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如何才能進行更好的BRCA突變的精准醫療檢測?

目前已經知道對於BRCA基因突變檢測,不僅可以指導標靶藥物治療選擇,對於未發病的懷疑個案進行基因檢測,還能預測其發病風險。因此BRCA基因突變檢測的應用,不僅包括指導臨床治療,還有癌症的預防。但從精准醫療檢測的技術層面來講,面臨兩個最主要的挑戰:第一是基因檢測如何做到更加精確、產生可以信賴的資料,這當然涉及到檢體樣本、DNA等基因資料庫建立。另一個更大的挑戰是對資料的分析。如前面提到的BRCA1和BRCA2基因突變,這兩個基因都很大,有多種不同的突變類型,需要對每一種變異類型進行解讀並明確這些變異是否與疾病相關。這就需要應用現代疾病資料庫和現代生物資訊學的解讀方法。所以更需要積累資料,也需要有更好的演算法,來解決技術上的問題。

 

 

 

陳駿逸醫師目前擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師,著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版),專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動,同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞,其所創建之台中市全方位癌症關懷協會(http://www.cancerinfotw.org ),乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學,所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

此處文章乃是醫療照護資訊的整理,請勿引據文章內容自行採取醫療決定;如有臨床治療之需求,建議還是應該尋求專業醫療人員的協助。如有任何謬誤或建議,懇請不吝指教。

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