目前公認BRCA1/2基因致病性突變的帶原者，其乳癌及卵巢癌等的發病風險明顯升高，故需要考慮對懷疑的突變帶原者進行基因檢測及採取相應的預防措施。

而哪些人需要檢測BRCA1/2基因是否有突變？

目前各個國際共識的建議有稍許差別，但總體原則是根據個人史和家族史來預測其攜帶BRCA1/2基因致病性突變的概機率，若該機率較高，可以考慮進行基因檢測，同時也需要參考本人意見。

目前認為如有下述情況，推薦本人及其家屬諮詢癌症基因遺傳專家以決定是否行基因檢測：

1. 年輕乳癌患者（≤50歲）；
2. 三陰性乳癌患者；
3. 雙側乳癌或多發病灶乳癌者；
4. 卵巢癌患者；
5. 男性乳癌患者；
6. 具備乳癌，卵巢癌，胰臟癌，前列腺癌家族史和／或個人史；
7. 家族中有人發現過BRCA1/2基因的突變；
8. 德系猶太人等高風險的種族；
9. 癌症病患腫瘤組織內之基因測序發現BRCA1/2突變，但未作胚系驗證，也就是是否為遺傳基因之分析，包括血液或口腔黏膜檢驗等。

隨著基因測序技術的進步及其費用的下降，以及對BRCA1/2基因不同變異的臨床意義認識的增加，最重要是對於BRCA1/2基因突變所致的癌症其應對治療手段日益增多，未來我們應該擴大BRCA1/2基因檢測。

需要同時檢測其他基因？

儘管遺傳性乳癌與卵巢癌主要與BRCA1/2基因突變相關，其他基因也可增加患癌風險，如BARD1, BRIP1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, PALB2, RAD50, RAD51C和TP53基因突變會增加卵巢癌的風險等和PALB2, TP53, PTEN, STK11和CDH1基因突變會增加乳癌的風險等。

目前隨著基因測序技術的進步及其費用的下降，多基因的檢測越來越便利。對於懷疑遺傳性乳癌和卵巢癌的個案，可以考慮直接進行多基因檢測。特別需要指出的是，對於BRCA1/2的相當一部分變異基因及不少其它基因的變異，現在對於其致病風險及相應的風險管理策略了解不多，並且對於同一基因不同位點變異之間以及不同基因變異之間，與這些變異基因與環境之間的相互影響還不甚清楚。這也提醒考慮進行遺傳癌症多基因檢測時，務必要了解現階段知識的局限性，並且選擇能夠提供檢測前後詳細諮詢，值得信賴的機構與癌症精準醫學專家。

目前會將BRCA1/2基因變異可以分為致病性，可能致病性，意義未明，可能良性，良性等類型。如果接受的是遺傳癌症多基因檢測，可能同時還會檢測出其它基因的變異。諮詢癌症精準醫學專家對於檢出變異的可能致病風險，設計及規劃後續的策略，例如密切癌症篩檢，藥物預防或手術預防，例如：女星安潔莉娜 裘莉轟動一時的預防性乳房切除術及重建術和預防性卵巢輸卵管切除術作為等及各種預防策略的相關風險、局限性和潛在好處，與癌症精準醫學專家共同制定合適的個體化方案。

至於 BRCA1/2致病性突變帶原者可不可以不把遺傳突變債留子孫呢？

這是有可能的。BRCA1/2位於體染色體，只要兩個基因拷貝中有一個不攜帶致病性突變，就有可能不將此突變基因遺傳給後代。突變帶原者如果想要生育，配偶可以進行同個基因的檢測，並做風險評估。與醫學專家團隊討論瞭解產前診斷及輔助生殖，並且進行胚胎植入前遺傳學診斷等選擇，但需要同時告知這些技術已知的風險，局限性和獲益等。