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認識BRCA1/2與癌症的關係

一部分乳癌是具有遺傳性的,但是並不是指的是直接遺傳給後代癌症,而是遺傳給後代罹患癌症的風險。

對於乳癌,現在認為可能有多達5%的病例是因遺傳了家族中的單個基因突變(如BRCA1/2基因等)而造成的。

攜帶BRCA1/2基因的致病性突變就一定會患癌嗎?

答案是否定的,只能說是攜帶BRCA1/2基因的帶原者罹患癌症的風險會提高。

根據美國SEER資料庫的報導,攜帶BRCA1/2基因的帶原者之女性乳癌及卵巢癌的終身累積發病風險分別為12.4%及1.3%。

對於女性,BRAC1及BRCA2基因致病性突變的帶原者其終生累積乳癌的發病風險均增加到41%~90%, 終身累積卵巢癌的發病風險則分別增加到40%~60%及10%~20%。

對於男性,不攜帶BRCA1/2基因突變者,其終身累積乳癌的發病風險約為0.1%;而攜帶BRCA1及BRCA2基因致病性突變的男性,其乳癌終身累積發病風險分別增加到為約1.2%及7%~8%。

另外,BRAC1及BRCA2基因致病性突變的帶原者突變也與惡性黑色素瘤,胰臟癌,男性攝護腺癌等的發病風險的提高有相關性。需要指出的是,每個BRAC1及BRCA2基因致病性突變的帶原者者,其個體的基因背景,生活方式及環境等或都可影響其發病風險。

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