肺部大細胞神經內分泌癌雖然屬於非小細胞肺癌，但其治療療方法卻同小細胞肺癌。

2017年的ASCO會議發表的一項研究，該研究探討肺部大細胞神經內分泌癌中BRAF突變的情形。採用全面基因組測序去檢測300例組織確診為肺部大細胞神經內分泌癌。腫瘤組織標本來自肺的原發灶或轉移灶。

發現有13位患者有BRAF突變，檢測到14個獨特的BRAF變異（擴增或突變）。其中有1位69歲的肺部大細胞神經內分泌癌患者，化療etoposide/cisplatin出現抗藥性，基因檢測到BRAF 非-V600E的突變（G469R），於是接受了BRAF標靶治療後，其療效顯著，且患者周邊血液之ctDNA突變監測也進一步驗證了患者的療效，原本周邊血液之克隆鹼基突變頻率從基礎線時接近50%，到治療後完全檢測不出，這一患者驗證了確認驅動基因而給予正確適當的標靶治療的重要性。

雖然肺部大細胞神經內分泌癌是一種罕見的惡性腫瘤，但其也可能存在特定的基因突變，進而可以接受適當的標靶治療。對這類罕見癌症患者，進行全面基因組測序(CGP)確實有其重要性。