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以精準醫療觀點來看ALK基因突變於其他非肺癌之臨床價值

ALK基因融合是晚期非小細胞肺癌重要的標靶治療基因,但其在其他癌症的特徵目前知之甚少。

2017年的ASCO會議發表的一項研究,該研究旨在探討採用全面基因組測序了92784例臨床晚期癌症,平均測序深度超過600倍。腫瘤突變負荷量(TMB)根據最少1.1Mb的測序DNA計算。

這些92784例患者中,18.5%為非小細胞肺癌,81.5%則不是非小細胞肺癌。有0.8%患者檢測到ALK基因融合,其中79%為非小細胞肺癌, 21%為非小細胞肺癌以外的其他67種癌症;39例為惡性肉瘤(包括30例非子宮和子宮平滑肌肉瘤,炎性肌纖維母細胞瘤)、24例為血液淋巴系統惡性腫瘤(包括非霍奇金淋巴瘤、骨髓瘤、組織細胞性惡性腫瘤)、3例為神經膠質瘤、2例為間皮瘤;2例為神經細胞瘤、2例為未分化惡性腫瘤、1例為黑色素瘤。非小細胞肺癌之ALK融合的發生率顯著高於不是非小細胞肺癌。相較於非小細胞肺癌中ALK陽性的患者,不是非小細胞肺癌中ALK陽性的患者年齡明顯地較大,女性明顯的較常見。

不是非小細胞肺癌中,比較於ALK陰性患者,ALK基因融合陽性患者的腫瘤突變負荷量顯著較低。而ALK陽性的不是非小細胞肺癌患者,如果可以接受ALK標靶治療會有一定的療效。

該研究資料,採用全面基因組測序,可以考慮使用ALK標靶治療於ALK基因融合突變的晚期癌症,即便不是非小細胞肺癌似乎同樣也有效。

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