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經濟觀點看癌症全面基因組測序

目前用於晚期非小細胞肺癌的分子診斷方式包括單基因檢測、少量基因套餐和全面基因組測序,也就是檢測所有類型的基因變異,包括堿基替換,拷貝數變化,插入/缺失和基因重排。

NCCN國際治療共識應全面探索非小細胞肺癌的分子基因特徵,使其能有機會接受現有建議的最佳標靶治療或參加新藥的臨床研究。

2017年的ASCO會議發表的一項研究,該研究旨在探討相對於傳統分子診斷,採用全面基因組測序使用於晚期非小細胞肺癌對於病人帶來的好處和增加的醫療成本。

該研究採用決策分析模型,評估Foundation Medicine之全面基因組測序應用比例增加,對比於傳統分子檢測,全面基因組測序對患者整體存活時間和美國商業健康計畫預算的影響。探討預估要達成患者壽命延長1年的目的,需要多少人數患者進行全面基因組測序的才可以達到這個目標。

研究發現,大約每200萬人中,估計有532人會罹患晚期非小細胞肺癌,而有266人接受分子基因檢測。如果能讓全面基因組測序的使用比例從2%增加到10%,患者壽命至少可以延長2年。對比傳統分子診斷,預估要讓患者壽命延長延長1年,大約需要每11位晚期非小細胞肺癌患者要有1 人進行全面基因組測序,才有機會讓整體存活時間延長1年。

這項研究告訴晚期非小細胞肺癌患者,對比於現今使用的傳統分子診斷,增加全面基因組測序檢測,可以延長患者的整體存活時間,且因此增加的醫療成本不算高,增加的支出主要來源於因基因檢測而有機會給予有效治療藥物的費用和患者因此壽命延長所相對應的醫療支出

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