隨著對癌症的分類研究越深入，學界已了解癌細胞可能累積多重的基因突變，不同類型的癌症發展過程可能有不同的相關基因參與其中，令醫療及研究人員越來越難以使用傳統方法同時分析多種不同的變異，難以為病患選擇最佳的治療方式。

精準醫療利用次世代定序技術(NGS)平臺，對腫瘤組織同時進行多種癌症基因變異分析，搭配專業生物資訊分析及與全球同步之癌症藥物資料庫，可以協助臨床醫師擬定最精準的個人化治療計畫及用藥選擇。而且約有5%-10%的癌症患者屬於遺傳性癌症家族，其家族成員若能提早確定自己是否帶有家族遺傳基因變異，便可及早設立健康管理計劃，掌握健康人生。

2020年3月Lancet Oncology 著名的癌症醫學期刊，發布了”Know Your Tumor registry trial” 的回顧性分析，揭露了根據精準醫療分析的結果，找出了胰臟癌個別適合之標靶療法後的總體生存期，結果也證實了對於晚期胰臟癌的治療，精準醫療確實是靠譜的啦!

該研究的背景是，約有25％的晚期胰臟癌具有可以介入分子標靶的基因變異點。而所謂可以介入分子標靶的基因變異點，就是針對這種基因變異點，有臨床或有力的臨床前證據表明，可從特定標靶療法中讓病患獲益。 ”Know Your Tumor registry trial”“的臨床試驗計劃，包括美國胰臟癌患者，並使患者能夠接受目前可以取得的多組學(multi-omic)分析，以提供個體化之標靶治療(molecularly tailored therapy)選擇和臨床試驗的建議。研究團隊試圖確定胰臟癌患者的腫瘤是否具有可以介入分子標靶的基因變異點，並且針對這種基因變異點，比較後續患者接受匹配個別適合之標靶療法後的中位總體生存期，對比相類似患者但未接受匹配個別適合之標靶療法，是否會比更長。

在這項回顧性分析中，分析了18歲或18歲以上經切片證實為任何癌症期別的胰臟癌患者的治療史和縱向生存結果，這些患者參加了”Know Your Tumor registry trial”“的臨床試驗計劃，並獲得了精準醫療檢測結果。由於每位患者參加”Know Your Tumor registry trial”“的臨床試驗計之登記時間各不相同，因此從初期診斷為晚期疾病直至死亡，計算了中位總體生存期為該研究之主要結局指標。比較了針對突變基因而匹配個別適合之標靶療法後的患者與未接受匹配個別適合之標靶療治療的患者中位總體生存率。

於2014年6月16日至2019年3月31日之間接受”Know Your Tumor registry trial”計劃治療的1856例胰臟癌患者中，有1082例（58％）患者根據其精準醫療檢測結果收到了個體化治療建議的報告。在1082個樣品中的282個（約有26％）中發現了具有可以介入分子標靶的基因變異點。在可以獲得結果的677例患者中，有189例具有可以介入分子標靶的基因變異點。研究中位追蹤時間為383天，與未接受匹配個別適合之標靶療法的患者相比，接受匹配個別適合之標靶療法（共有 46例）的患者，其中位總體生存期是明顯更長(分別是2·58年與1·51年；危險比0·42， p = 0·0004）。接受精準醫療檢測結果所建議之標靶治療，比起未接受者，死亡風險可以因此降低58%。

與沒有發現可以介入分子標靶的基因變異點的488位患者相比，具有可以介入分子標靶的基因變異點且也接受匹配個別適合之標靶療法之46位幸運兒的總生存期，就會明顯更長（分別是2·58年與 1·32年； HR:0·34，p <0·0001），這群幸運兒的總體生存期時間平均多了近乎1倍。

有意思的是，具有可以介入分子標靶的基因變異點但未能夠接受匹配個別適合之標靶療法的患者，和未具有可以介入分子標靶的基因變異點所以也沒機會接受匹配個別適合之標靶療法的患者，兩者之中位總體生存率卻無差異。

本研究揭露了現實臨床實務的結果表明，根據精準醫療檢測結果之建議的個體化治療，採用精準且適合個人的標靶藥物，確實對部分胰臟癌患者的預後有著重大的影響，尤其是針對致癌驅動途經以及DNA損傷反應及修復途徑的基因變異所指導的治療，更是值得進一步的前瞻性評估。

資料來源:

Overall survival in patients with pancreatic cancer receiving matched therapies following molecular profiling: a retrospective analysis of the Know Your Tumor registry trial .Lancet Oncol. 2020

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