- 分類:精準醫療
- 作者 陳駿逸
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針對癌友僅進行BRCA之遺傳癌症單一基因檢測 足夠嗎?
總之,僅針對BRCA之遺傳癌症單一基因檢測(而非遺傳癌症多基因檢測)來辨別是否有遺傳性乳癌和卵巢癌,是會產生嚴重的不良後果。
這些包括可能遺漏與遺傳性乳癌和卵巢癌相關的重要基因,可能遺漏家族史未提示的可操作性突變基因的可能性,以及對於受影響的個人而言,可能遺漏會影響治療機會的可操作突變基因的可能性。
例如,BRCA或其他DNA修復基因發生突變的個體可能還是會對PARP抑制劑藥物會產生反應,而另外如錯配修復基因發生突變的個體,可能會對免疫治療產生反應。
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