如果懷疑是BRCA1 / BRCA2致病性基因變異攜帶者，則需要進行基因檢測。美國臨床腫瘤學會和國家綜合癌症網絡（NCCN）建議對BRCA致病性基因變異的高風險族群進行BRCA基因檢驗，其風險因素包括有BRCA致病性基因變異的家族史，乳癌或卵巢癌的家族史，乳癌或卵巢癌，男性乳癌，年輕乳癌以及60歲或更年輕即罹患三陰性乳癌。

更詳細的BRCA遺傳學檢測標準如下：

除患者的診斷年齡外，家中還有3個以上的乳癌患者。

該家族中有兩名乳癌患者，至少一名被診斷為年齡在50歲以下；

該患者患有乳癌，另一位家庭成員被診斷患有卵巢癌；

患者患有雙側乳癌；

該患者45歲以前被診斷患有的乳癌；並且該患者還被診斷出患有鱗狀卵巢癌。

NCCN指南建議，如果乳癌患者有兩個或多個家族成員有胰臟癌病史，或有兩個以上的三級親屬被診斷患有前列腺癌（格里森評分≥7），則應進行BRCA基因檢測。

針對BRCA致病性基因變異攜帶者的癌症篩檢

BRCA致病性基因變異的攜帶者中，最常見罹患的癌症是女性的乳癌和卵巢癌以及男性的前列腺癌。建議需要定期篩檢這些癌症。女性的乳癌篩查應從18歲開始，每月進行自我檢查，然後從25歲開始由醫生定期進行乳房檢查。建議對25-29歲的女性進行年度乳房磁振攝影，並應從30歲開始進行乳房攝影檢查。儘管缺乏證據表明其優於預防性輸卵管卵巢切除術，但建議從30歲開始進行經陰道超音波檢查和血液檢查CA125來篩查卵巢癌。

對於男性，應在35歲開始由醫生進行每月一次的自我檢查和每年的乳房檢查。建議男性從45歲開始前列腺癌篩查。

BRCA致病性基因變異也增加了大腸癌和胰臟癌的風險；這些癌症的篩查測試應根據一般癌症檢查原則進行。

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