- 分類:精準醫療
- 作者 陳駿逸
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沒有BRCA遺傳性基因突變的女性是否可以進行預防性乳房切除術?
一位33歲的護理人人員,意外發現左側乳癌,屬於三陰性2期,診斷後隨即按照先進國家的醫療標準,進行遺傳性乳癌基因檢驗,並沒有BRCA基因遺傳性突變,但是家人也數位因為罹癌所苦,除了想要要求醫師進行左乳全切手術,並且更想要進行右側乳房預防性全切除。但是她的病況,可以進行術前化療後,有相當高機會左乳保留,且右乳可以不需要……………。
在過去的幾十年中,執行預防性乳房切除術者大大增加。對於健康的非高風險種乳癌遺傳基因突變帶原者,沒有真正客觀的證據證明這種方法是正確的,因此強烈建議應該根據目前既定的循證指南進行篩檢。
被診斷患有乳癌的女性,執行對側預防性乳房切除術情形日益增多。必須建立初步諮詢和適當的遺傳基因突變檢驗。在沒有高風險的遺傳基因突變情況下,對於診斷出的乳癌者進行保乳治療與乳房切除術一樣好,對側乳癌的風險也很低(每年0.3 –0.6%)。因此,與保留乳房後續進行乳房篩檢相比,雙側乳房切除術並不會提供任何額外的生存益處,並且影響身體形像和造成生活品質惡化以及更多的病發症和需要再次手術。
想要進行對側預防性乳房切除術(CPM)患者應得到專業的諮詢和醫生與病患需要進行共同的決策過程。
過去的5-10年,對側乳房切除術的需求量和執行人數急劇增加,可能是有很多事件支持這種增長的現象,例如:於完全乳頭和皮膚保留的乳房切除術後,獲得良好美觀效果的可能性越來越大,以及拜所謂的“安傑莉娜·裘莉效應”。 2013年,女演員安傑莉娜•裘莉(Angelina Jolie)公開表示,由於發現自己是BRCA-1遺傳性基因突變的帶原者,她接受了雙邊減少風險的皮膚保留之乳房切除(RRM)術和立即重建,這個新聞事件也導致對BRCA遺傳性基因突變的檢驗和降低風險之預防性乳房切除術需求大增。最後但並非最不重要的一點是,乳癌治療的後遺症引起婦女同胞產生更大的焦慮,伴隨著一般民眾普遍認為,乳房完全切除就會阻止將來罹患乳癌的風險。
降低風險之預防性乳房切除術是完全切除乳房組織,主要目的是當診斷乳癌後,降低因瀰漫性乳癌過早死亡的風險。次要目標是減少對乳癌發生的焦慮,並減少與乳癌相關的癌症治療的機會,以進一步改善治療成績。
無BRCA遺傳性基因突變的女性有需要進行預防性乳房切除術嗎?
這個議題絕對與安傑莉娜•裘莉(Angelina Jolie)不同,因為安傑莉娜•裘莉(Angelina Jolie)是乳癌高風險BRCA 1BRCA遺傳性基因突變的帶原者,對於具有BRCA1或2BRCA遺傳性基因突變的健康女性,降低風險的雙側乳房切除術是一種可接受且合理的選擇。
在非BRCA-1 / 2 遺傳性基因突變中進行預防性乳房切除術(非帶原者還包括其他罕見的高危險基因帶原者,如TP-53,STK11,CD1,PTEN和PALPB),應該是完全有別於安傑莉娜•裘莉。
通常,對乳癌的恐懼來自於本身可能具有乳腺的家族史。在某些女性中,這種擔心也可能是由於她的“乳房密度是較緊實”這一觀念所引起的。但一般而言,對於健康女性不鼓勵進行降低風險的雙側乳房切除術,極度的乳癌焦慮和憂慮應該以其他方式解決,應該更多地去關注年輕女性(<40歲)其完整的家族史和是否有CHEK211000delC遺傳性基因突變,一般建議加強乳房篩檢及可,而不是透過手術來解決。
根據許多基於國家證據的指南,對於沒有遺傳性乳癌高風險的健康女性,建議需要乳房篩檢。對於乳房密實的女性,乳房篩檢用磁振造影(MRI) 比乳房X光攝影可以更早發現癌症,減少晚期癌症的發生,因此可以減少因乳癌需要輔助化療的使用,並降低與乳癌相關的死亡率。
對於被診斷罹患乳癌的婦女應該如何面對這個議題?
首先,如果女性被診斷乳癌,則應該進行專業的遺傳諮詢。應確定罹患乳癌並是否為本身就是有較高風險的遺傳性基因突變的婦女,並應提供遺傳性基因突變檢驗和諮商。
當一名女性乳癌患者,但確定沒有高風險乳癌的遺傳性基因突變,要求進行雙側乳房切除術時,應該要思考許多問題,例如。
1.是否頻繁要求對側乳房預防性切除?
2. 對側第二原發性乳癌的風險是什麼?
3.對於她的原發性腺癌,乳房切除術是否比保乳手術治療(BCT)更好?
4. 對側乳房預防性切除有無生存益處?
5. 對側乳房預防性切除後的身體和心理後遺症會是什麼?
一些研究提到30-40%的乳癌女性會考慮對側乳房預防性切除。大約有15–20%的人確實接受了對側乳房預防性切除,其中一半會立即的乳房重建。接受對側乳房預防性切除的人有顯著相關的特徵,是對乳癌恐懼或憂慮,年齡較小,社會經濟地位較高、白種人背景、家族病史以及在初診時進行過MRI檢查。而外科醫生在對側乳房預防性切除的決策過程中起著重要作用,在醫師不鼓勵進行對側乳房預防性切除的女性中,據研究仍有2%確實接受了這種手術,而在不反對但不建議之後,有19%的女性進行了對側乳房預防性切除。
對側乳癌(第二原發乳癌)的發生之每年風險很低,大約0.3–0.6%。換句話說,如果在最先的乳癌治療後,追蹤10年後,每100名女性會有3-6名女性被診斷出乳癌。與該風險相關的因素很多,包括是否有荷爾蒙治療、乳癌家族史、高壓力狀態、荷爾蒙受體狀態、乳房密度、首次乳癌類型和初經年齡。儘管考慮到所有這些風險因素,在這些非遺傳性乳癌高風險的乳癌於追蹤期間,對側乳癌的風險每年仍然不超過0.6%。但是,許多女性可能會把這種風險給高估了。
由於許多婦女要求會進行雙側乳房切除術,這意味著他們認為就局部控制和總體生存而言,乳房保留治療不如乳房全切除術。但實際上乳房保留手術之乳癌相關生存率和乳房全切除術一樣好。根據研究將乳房全切除術與乳房保留療法進行長期追蹤的比較,結果顯示生存率相同。已經有許多研究反覆證明,乳房保留手術後的存活率更高,而乳房保留手術後的局部控制率甚至是更高。此外,如果對原發性乳癌進行乳房全切除術,則患者需要腋窩清除的機會要比保乳手術的機會高。 乳房保留手術可以通過腋窩放射治療結合全乳照射有效地治療腋窩與殘留乳房。
Carbine等人分析了61項觀察性研究,大多數研究在方法上有局限性。沒有隨機試驗。分析了15077名患有乳癌婦女的多種危險因素的數據,這些婦女接受了降低風險的預防性乳房切除手術。作者的結論很平衡,在此引用:
“雖然已發表的觀察性研究證明明,對側預防性乳房切除手術在降低對側乳癌的發病率和死亡方面均有效,但建議還需要進行更嚴格的前瞻性研究才能肯定。僅在具有高乳癌風險的族群(例如BRCA1 / 2遺傳基因帶原者)才需要考慮使用雙側預防性乳房切除手術。
雖然研究有部分結果已顯示對側預防性乳房切除手術可以減少對側乳癌的發生,但是目前仍然沒有足夠、強而有力的證據表明對側預防性乳房切除手術可以提高存活率,因此建議應該需要再進行多個混雜控制變量的大規模研究去證實。已經罹患乳癌但沒有乳癌遺傳基因突變的女性,對側預防性乳房切除手術不會增加她的預期壽命。
對側預防性乳房切除手術後的心理和生理後遺症是多種多樣的。
想要對側預防性乳房切除手術的患者,通常對癌症有更高的擔憂和更高的焦慮水平,對側預防性乳房切除手術對於降低這些恐懼感聽起來是不錯。的確,從長遠來看,如果您問女性是否對自己的對側預防性乳房切除手術決定感到滿意,她們中的大多數都會說”yes”,並且會向其他人推薦,但是對側預防性乳房切除手術後會對身體形象產生影響。與接受寶乳手術的女性相比,接受對側預防性乳房切除手術後的女性的身體形象感覺是更差的。但是,應注意一些注意事項。 Parker等人對288名接受過原發性乳癌治療的婦女的生活質量結果進行了前瞻性研究,其中50人接受對側預防性乳房切除手術。他們觀察到對側預防性乳房切除手術患者在手術前有較高的焦慮和恐懼感,身體形象感覺較差。 對側預防性乳房切除手術後造成更多的身體影像困擾和較差的生活品質。而且在對側預防性乳房切除手術手術後1個月更為下降,且仍低於未進行對側預防性乳房切除手術的患者。他們得出結論如下:
“這些結果可能有助於婦女及其醫師之間就對側預防性乳房切除手術議題進行知情的討論。病患可能無法預料到對側預防性乳房切除手術對身體形象和癌後生活品質的不利影響時,需要進行是否對側預防性乳房切除手術的公同討論與決策,此時恐懼和擔憂可能是最主要的問題。”
沒有BRCA基因遺傳性突變的女性是否可以進行預防性乳房切除術?
這是一個醫療問題,更是一個牽涉心理、生理、家庭、社會多層面的問題,謹以此文提供科學層次的證據,來幫助醫生與病人的討論。
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