PIK3CA突變率約為41%，其中三個熱點變異H1047XE，E545X和542X占PIK3CA

以精準醫療的次世代測序（NGS）技術為基礎的深度廣泛基因測序是臨床精准治療的有力輔助手段。

2019年San Antonio Breast Cancer Symposium(SABCS)會議有一份研究報告，對中國乳癌患者進行全方面基因檢測分析。該項研究收錄220例病理確診的乳癌患者，收集石蠟包埋的腫瘤組織和周邊血液標本，進行了450個基因的多基因檢測測序。檢測的基因變異形式有4種，包括：單堿基替換、插入缺失突變、拷貝數變異及基因融合和重排。同時分析致病性生殖系基因變異和腫瘤突變負荷（TMB）。

220例患者有女性和男性乳腺癌患者分別為218例和2例。患者的分子分型如下：104例為荷爾蒙受體陽性/HER2陰性，30例是荷爾蒙受體陰性/HER2陽性，44例是荷爾蒙受體陽性/HER2陽性和三陰性乳癌有42例。

各乳癌亞型患者的年齡和癌症TNM分期無差異。

基因測序結果顯示，約5%的患者攜帶致病性生殖系BRCA1/2基因突變，27.7%的患者攜帶至少一個同源重組修復（HRD）相關基因突變。除BRCA1/2，最常見的HRD基因包括RAD50，PALB2，ATM等，這些突變基因攜帶者均是PARP抑制劑的潛在有效族群群。

PIK3CA突變率約為41%，其中三個熱點變異H1047XE，E545X和542X占PIK3CA突變的79.8%。值得注意的是，研究發現有2%（4例）的患者攜帶可以有標靶治療的融合基因，高達24%患者攜帶合併基因重排（抑癌基因失活重排占60%、癌基因啟動重排占37%，剩餘3%為不明確情況），這些突變基因的臨床意義有待進一步探索。

而TMB的中位值為4.3 Muts/Mb，各分子亞型患者的TMB無明顯差異；轉移病灶標本的TMB明顯高於原發灶，分別是5.4 與3.8 Muts/Mb，。此外，研究還發現KMT2C基因變異者，會有較高的TMB。

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