罕見腫瘤是指每年每100,000例中發生2–15病例的癌症。流行病學資料估計，所有罕見癌症占所有成人腫瘤的22–25％，儘管個別情況並不常見。

在美國，罕見癌症被認為是與癌症相關的死亡的每年第四大原因，占所有癌症死亡率的25％。

隨著基於基因組的分類變得更加普遍，預計這些數字將增加，從而導致對罕見癌症​​亞組的分子定義鑒定增加

因此，罕見腫瘤的總負擔是巨大的。例如，在2000年至2007年期間，稀有癌症占歐洲診斷出的所有癌症的24％，每年的發病率上升0.5％。所有罕見癌症的5年相對生存率是48.5％，而普通癌症的63.4％，從1999-2001年到2007-2009年僅增加2.9％。罕見癌症對診斷，治療和臨床決策提出了挑戰。

2017年加州大學聖地亞哥分校摩爾斯癌症中心，分享關於他們治療罕見癌症的經驗。總體而言，他們認為在罕見癌症患者中進行基因組學和蛋白質分析是可行的。根據基因組或蛋白質的標記分析，有92.5％的患者具有1個以上可操作的靶標。 共有52.5％的患者接受了匹配性的治療；超過50％的患者在接受匹配性治療（靶向治療和/或免疫治療）後達到疾病穩定超過6個月，腫瘤部分緩解率有28％，完全緩解率則有9.5％。疾病控制時間高達19.6個月。

這邊舉出一個實例:

腺樣囊性癌（ACC）是惡性腫瘤，是一種罕見的分泌腺惡性腫瘤，可能源於口腔，咽和腮腺的小唾液腺和主要唾液腺，最常見於主要和次要唾液腺；也來自其他腺體部位，包括乳房，肺，子宮頸，皮膚和淚道。與其他癌相比，腺樣囊性癌的生長速度較為緩慢，儘管手術切緣(margin)陰性，但手術切除後局部和遠處復發的可能性較高，這被認為與切除部位以外的神經周圍或血管周圍已經有癌細胞浸潤有關。

而淚腺腺樣囊性癌（ACC），源自於包括淚腺，淚囊和鼻淚管在內的的腺樣囊性癌。腺樣囊性癌是淚腺最常見的惡性組織學型態，長期無病生存率（DFS）狀況較差，且複雜的眼眶解剖結構和高復發率使其變得複雜，其5年生存率低於50％，10年生存率不到20％。一位反覆復發的淚腺腺樣囊性癌患者，也曾經由於PD-L1和PD-L2分別存在於浸潤的免疫細胞和腺樣囊性癌上，因此使用過免疫檢查點阻斷劑，但是，效果不佳。爾後根據多基因檢測分析發現腫瘤有PDGFRα的基因變異，可以使用作用於PDGFRα的標靶藥物治療。

復發或轉移性淚腺腺樣囊性癌的疾病病程變異度極高，並且缺乏有效的標準治療方法。

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