監測攜帶MLH1，MSH2，MSH6，PMS2和EPCAM突變基因者

• 大腸直腸癌：

20-25歲起開始進行大腸鏡檢查，或者在家族成員中診斷大腸鏡結腸癌最年輕者其被診斷年齡是在25歲之前，則提前2-5年開始進行大腸鏡檢查，被並且每1-2年重複一次進行大腸鏡檢查

有數據表明阿司匹林可以降低LS患大腸癌的風險，但阿司匹林治療的最佳劑量和持續時間尚未確定。

其他大腸以外之癌症

•胃癌和小腸癌：

沒有明確的數據支持LS的胃，十二指腸和遠端小腸癌如何監測。具有胃癌、十二指腸癌或更遠端小腸癌家族史的特定個體可能罹癌風險增加，並且可能受益於監測。

此外，亞洲後裔可能罹患胃癌的風險會增加，並可能受益於監測（Vasen HF，et al.Gut 2013; 62：812-823）。如果進行監測，可以考慮在40歲時開始每隔3-5年進行大腸鏡檢查之時，也進行上消化道內視鏡檢查並同時審視十二指腸。如果檢測到幽門螺桿菌，考慮治療幽門螺旋桿菌。

•尿路上皮癌：

特定個體，例如具有尿路上皮癌的家族史或具有MSH2突變的個體（尤其是男性）可能要考慮篩查。監測選項可能包括年齡在30-35歲之間的每年進行尿液分析。但是，沒有足夠的證據來推薦特定的監測策略。

•中樞神經系統（CNS）癌症：

考慮從25-30歲開始每年進行身體/神經系統的檢查;另外並沒有提出額外的篩選建議。

•胰臟癌：

儘管數據顯示胰臟癌的風險增加，但專家群目前仍無法提出篩查的建議。

• 乳癌：

有人建議LS患者其罹患乳腺癌的風險會增加;然而，沒有足夠的證據支持增加篩查高於平均風險的乳癌篩查，或許可以基於個人/家族乳癌史而給予篩查建議。

• 前列腺癌：

目前，沒有足夠的證據建議LS患者需要早期或更頻繁地進行前列腺癌篩查。但是，應該鼓勵患有LS的男性按照NCCN前列腺早期檢測指南中的建議參與前列腺癌的篩查。

其他大腸以外呃癌

• 子宮內膜癌：

由於子宮內膜癌通常可以根據症狀而早期發現，因此應教育女性及時報告和評估任何異常子宮出血或停經後出血的重要性。應該對這些症狀進行評估，包括子宮內膜切片檢查。

子宮切除術尚未顯示可以降低子宮內膜癌死亡率，但可降低子宮內膜癌的發病率。因此，子宮切除術是一種可以考慮降低風險的選擇。

子宮切除術的時間可以根據生育是否完整，合併症，家族史和LS基因突變來進行個體化設定，因為子宮內膜癌的風險因突變基因而異。

LS患者的子宮內膜癌之篩查尚未證實有益。然而，子宮內膜切片檢查既是高度敏感的又是高度特異的診斷步驟。可以考慮每1至2年通過子宮內膜切片檢查檢查進行篩查。

經陰道超音波篩查對於停經後婦女的子宮內膜癌，並未顯示出足夠的敏感性或特異性，而可以支持必要的推薦，但可由臨床醫生自行決定。由於在整個正常月經週期中子宮內膜條紋厚度範圍廣泛，因此不推薦經陰道超音波作為停經前婦女的篩查工具。

• 卵巢癌：

雙側輸卵管卵巢切除術（BSO）可以降低卵巢癌的發病率。可以個體化考量並決定將BSO作為完成生育的女性的風險降低之醫療選擇。 BSO的時間應該根據生育是否完整，更年期狀態，合併症，家族史和LS基因突變來個體化考量，因為卵巢癌的風險可以因基因突變而異。

目前仍然證據不足以對攜帶MSH6和PMS2突變基因者，為了降低風險而提出輸卵管卵巢切除術（RRSO）的具體建議

由於沒有有效的卵巢癌的篩查，女性應該接受可能與卵巢癌有關症狀的教育，如盆腔或腹痛，腹脹，腹圍增加，進食困難，早飽或尿頻或緊急。症狀持續數週，並且與先前狀台比較後出現變化，應該立即尋找醫生進行評估。

雖然可能存在有臨床醫生發現篩查是有用的情況，但數據還不足以支持LS患者進行常規的卵巢癌篩查。

用於卵巢癌篩查的經陰道超音波檢查，目前尚未顯示出足夠敏感或特異性以支持作為常規推薦之篩查，但可以由臨床醫生自行決定。血清CA-125是另外一項卵巢癌的篩查試驗，其注意事項類似於經陰道超音波檢查。

•考慮降低子宮內膜癌和卵巢癌的風險因素，包括討論風險和益處

生殖的選擇

•對於育齡期患者，建議進行產前診斷和輔助生殖的選擇，包括植入前遺傳學診斷。討論應包括這些技術的已知風險，限制和益處。

•對於育齡期患者，建議一種稱為體隱性症候群稱為體質性MMR缺乏症（CMMRD）症候群發生的風險，如果兩個夥伴都是同一MMR基因或EPCAM中突變的攜帶者（例如，如果兩個夥伴都攜帶PMS2基因突變，那麼他們未來的後代將會有患CMMRD綜合症的風險）。

相關親屬的風險

•建議患者告訴他們的親屬可能遺傳的癌症風險，風險評估選項和處置。

•為有風險的親屬推薦遺傳諮詢和基因檢測。

陳駿逸醫師目前服務於台灣，擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師，著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版)，專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動，同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞，其所創建之台中市全方位癌症關懷協會http://www.cancerinfotw.org ，乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學，所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

想要閱覽作者撰寫的更多癌症資訊，歡迎前往台中市全方位癌症關懷協會官網http://www.cancerinfotw.org/，並懇請各位能夠加入協會官方facebook粉絲團，將愛心關懷與知識的力量傳遞出去。加入粉絲團可以定期閱讀到官網精選文章、醫學教育影片，並且每個月都可以接到協會的電子報專題報導，讓癌症新知「不遺漏」

*歡迎以行動力支持臺中市全方位癌症關懷協會建立全方位癌症照護資訊平台”。