目前對於Lynch綜合征的基因學背景已經比較瞭解，由任何一個錯配修復基因MMR（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的雜合性遺傳系突變或EPCAM缺失引發。

廣義的遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)相關性腫瘤不僅包括大腸直腸癌和子宮內膜癌，還包括胃癌、卵巢癌、小腸癌、顱內腫瘤、泌尿系腫瘤、皮膚癌、胰腺癌、前列腺癌和膽管癌。

胚系MMR突變在乳癌發病中的作用目前仍存爭議。儘管在MMR基因突變攜帶者中，至70歲時非大腸直腸癌或子宮內膜癌的癌症發生累積率<10%，相比於普通人群，突變帶原者仍然是相對高危險族群。

遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)相關的腫瘤表型及其外顯率與MMR基因突變或特異性變體相關。

既往對98個PMS2家族分析發現，除大腸直腸癌以外，其他PMS2相關的高風險癌症包括小腸癌、卵巢癌、腎盂癌，尤其是乳癌。另一項來自冰島的研究提示，2個致病性PMS2始祖突變可以顯著增加大腸直腸癌、子宮內膜癌和卵巢癌的發表風險。

PMS2突變帶原者大腸癌和子宮內膜癌的發病風險屬於輕度增加，並觀察到也有顯著更高的胃癌、肝癌、膀胱癌、腎癌、顱內腫瘤、乳腺癌或前列腺癌發病風險。這也提示對遺傳性非瘜肉結直腸癌綜合症(Lynch syndrome)患者在進行遺傳諮詢時，需要重視其特定的基因類型，從而為個體化提供臨床建議。

陳駿逸醫師目前擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師，著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版)，專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動，同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞，其所創建之台中市全方位癌症關懷協會http://www.cancerinfotw.org，乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學，所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

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