由印第安納大學醫學院研究團隊發表於2017年npj Breast Cancer雜誌上的研究報告，我們可以一窺真相。

用於檢測循環腫瘤DNA的新一代測序，是用於腫瘤基因分型和監測治療反應的微創方法。過去大多數研究集中在檢測轉移性癌症患者的循環腫瘤DNA。

印第安納大學醫學院研究團隊測試了循環腫瘤DNA是否可作為生物標記來預測三陰性乳腺癌患者接受術前新輔助化療後的復發機率。 在該研究中，他們分析了38例早期三陰性乳腺癌患者的相關腫瘤，血液和血漿樣本，將其基因進行資料庫製備和擴增，爾後使用了由134個癌症基因組成的Oncomine新一代測序平台，進行高覆蓋率測序和生物信息學。

在38位患者中有33位被檢測到有來自原發性腫瘤的高質量體細胞突變。

其中以TP53突變是最普遍的（82％），其次是PIK3CA（16％）。

在33例原發腫瘤發現突變的患者中，能夠檢測到4例患者其血漿中的循環腫瘤DNA出現突變（3例為TP53突變，1例AKT1突變，1例CDKN2A突變）。所有4例患者都有其疾病復發，而循環腫瘤DNA進行新一代測序的特異性高達100％，但敏感性僅限於檢測13例臨床復發患者中的4例，所以循環腫瘤DNA進行新一代測序的敏感性為31％。

值得注意的是，這4名患者其循環腫瘤DNA進行新一代測序發現突變者，都有疾病快速復發的情形（分別為0.3、4.0、5.3和8.9個月）。循環腫瘤DNA基因測序中具有可檢測的循環腫瘤DNA的患者，無病存活率都比較差的。

該項研究表明，三陰性乳腺癌患者接受術前新輔助化療後仍然有殘留疾病者，其進行新一代循環腫瘤DNA測序確實具有預測復發的高特異性，但敏感度稍嫌不佳。對於循環腫瘤DNA新一代測序檢測到循環腫瘤DNA的患者，期癌症復發通常也比較迅速。

三陰性乳腺癌患者接受術前新輔助化療後仍然有殘留疾病的患者，如果可以進行新一代循環腫瘤DNA測序應該可以檢測出快速復發的個案，但對遠處復發的敏感性有限。 進一步的研究應該朝向利用策略來提高靈敏度。

事實上，新穎的提取方法，提供如何試圖提高突變DNA分子（即CAPP-Seq）增加的測序化學; 使用CRISPR-Cas13a以及等溫擴增的敏感性核酸檢測; 或ctDNA與其他基於血液的生物標誌物如miRNA，lncRNA或外泌體蛋白質的組合， 都是未來可以進一步探索的途徑。

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陳駿逸醫師目前擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師，著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版)與那些子宮教我的事:婦癌迷思、臨床診療問題全解析(商周出版社)，專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動，同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞，其所創建之台中市全方位癌症關懷協會(http://www.cancerinfotw.org )，乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學，所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

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