為什麼要做基因檢測？

基因改變是一些癌症發生、發展的病因，目前已有很多針對癌症基因改變而設計的標靶藥物在臨床上，取得了極好的療效，後來因此發展出“精准醫療”的概念，這跟老祖宗的中醫“辯證施治”思想類似，檢測發現什麼基因改變就用什麼藥物。因此，基因檢測就是為了尋找是否可以使用現有的藥物（這就像打靶，藥物是子彈，改變的基因是靶點）。

基因測序是檢測腫瘤基因改變的唯一方法嗎？

基因改變的形式是多樣的。

其中一種形式是基因表達量增高或降低，如癌細胞如果有Her2高表達、PD-L1高表達等，都可以用相應的標靶藥物，但這種形式的基因改變無需進行測序。

另外一種形式是基因突變，測序的目的是發現癌組織的基因突變。突變的基因往往是比較好的作用靶點，因此透過測序檢測基因突變也是常用的手段。

次世代基因測序是基因檢測的其中一種方法，與傳統測序方法比較，其優點是可以一次性檢測多個基因，並且可以發現微量的突變資訊（比如1000個癌細胞中只有1個細胞有突變）。但缺點是次世代基因測序結果具有一定的假陽性（測序說有突變，其實並沒有）。

所幸在目前多數基因測序公司在重要的腫瘤相關基因突變位點上的檢測正確率接近100％，更何況，太低頻率的突變在治療上其實沒有意義，像是1000個癌細胞只有1個癌細胞受益。

而在有臨床意義的突變頻率上，正規測序公司的次世代基因測序的正確率是可以不用過於操心的。而利用次世代基因測序方法可以對於患者腫瘤組織的基因突變廣泛性地進行偵測，然後再針對發現的突變基因給予相對應用藥，這聽起來是解決癌症的萬靈丹，但可惜次世代基因測序並無法全盤解決目前窘境。目前面臨的主要情況有以下兩個：

       找到靶點≠有藥可用：

有許多基因變異位置很容易被次世代基因測序檢測到，但這其中只有部分是有相對應的有效用藥的，而絕大部分是目前仍然沒有藥物被證實是有效的，或者尚在研發製造中。而且，即使檢測到的基因變異位置確實有相對應的藥物，但是可能這些藥物目前只核准於肺癌，而你的胰臟癌想要用，倘若真是據此藥死馬當活馬醫，這將會是適應症以外的治療，治療作用會如何?副作用可以處置嗎?這些都是患者和醫生都得承擔額外的風險。

有藥可用≠藥到病除：

假使非常幸運，這位病人經由次世代基因測序檢測發現真的有相對應藥可用，而且屬於適應症內的治療，可千萬別高興得太早。

眾所周知，藥效如何?是一個藥是從一群人中經臨床試驗得出來的結論，是否會重現效應在你身上，目前還真不好說。畢竟癌症實在是太狡猾了，癌細胞學習能力很強，會想著法子產生抗藥性。

讀到這裡，既然看起來次世代基因測序有效的可能性微乎其微，而次世代基因測序又那麼貴，那麼大家究竟還要不要做次世代基因測序呢？

針對目前臨床上有多種治療方案的癌症，次世代基因測序可以方便地一次性完成多個基因的檢測，發現重要變異的基因。例如，肺癌可能有“ABCD”四種標靶藥物可用，但必須針對特定突變的基因才有效。此時就可以通過次世代基因測序來檢測，看看病人到底攜帶哪個突變，從而選擇合適的藥物。對於晚期癌症病人，還可以透過抽血檢測腫瘤釋放到血中的突變資訊，這種方法要比穿刺切片更便捷、次世代基因測序的資訊更全面。

對於某些常規治療均無效或出現抗藥性的患者，次世代基因測序所得到的資訊，可以嘗試幫助臨床治療者使用適應症以外的標靶藥物，可能會有所幫助。例如，肝癌病患的病況可能沒有合適的標靶藥物，但如果有某一突變類似於肺癌的突變情況，這時候就有肺癌相對應的標靶藥物可以應用，可以通過嘗試性治療或參加臨床試驗的形式來進行治療。只不過，因為沒有經過大規模臨床試驗的驗證，經由次世代基因測序找到合適藥物，並最終產生療效的機會，目前看來並不是太多。

其實，次世代基因測序既不是民族的救星，也不是大吹牛，其實關鍵要看如何運用次世代基因測序。它雖然只是一個工具，但如果用法得當，還真可以化腐朽為神奇，並且次世代基因測序也是未來癌症治療中不可或缺的重要一環。

陳駿逸醫師目前擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師，著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版)與那些子宮教我的事:婦癌迷思、臨床診療問題全解析(商周出版社)，專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動，同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞，其所創建之台中市全方位癌症關懷協會(http://www.cancerinfotw.org )，乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學，所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

此處文章乃是醫療照護資訊的整理，請勿引據文章內容自行採取醫療決定；如有臨床治療之需求，建議還是應該尋求專業醫療人員的協助。如有任何謬誤或建議，懇請不吝指教。

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