發病和流行病學

妊娠滋養細胞疾病（GTD）包括從完全（CHM）和部分（PHM）葡萄胎到惡性侵襲性葡萄胎，絨毛膜癌（CC）和非常罕見的胎盤滋養層細胞腫瘤（PSTT）與上皮樣滋養細胞腫瘤(ETT)。該類惡性疾病的形式也統稱為妊娠滋養細胞腫瘤或妊娠滋養細胞癌（GTN）。

在英國，所有GTD病例均在全國註冊，並進行中心病理學檢查。發病率估計CHM為1-3/1000的妊娠和PHM為3/1000的妊娠，其他西方國家報告相似的數據。 GTD似乎在亞洲比在北美或歐洲更常見。這可能是因為基於醫院和人口的數據之間的差異，中心病理學檢查的可用性或可能反映飲食和遺傳的差異性。在非常年輕（<16歲）中，發現葡萄胎懷孕之風險增加，但與孕婦> 45歲高齡最具相關性。葡萄胎懷孕後，CHM或PHM的風險進一步升高至〜1％。經過兩次葡萄胎妊娠後，第三次葡萄胎的風險為15％-20％，風險不會因為伴侶改變而有變化。

CC和PSTT的發生頻率不太清楚，因為這些可能在任何類型懷孕後發生。大約50000個生產就有1個絨毛膜癌的風險，而最近的數據表明上皮樣滋養細胞腫瘤(ETT)佔英國GTD病例的0.2％。

妊娠滋養細胞癌風險也可能與荷爾蒙因素有關，而12歲以上月經初潮，月經流量輕，以前使用口服避孕藥都會讓妊娠滋養細胞癌風險增加。此外，葡萄胎後續變成惡性腫瘤的險與部分使用口服避孕藥後人絨毛膜促性腺激素（hCG）數值仍然升高的情況有關聯性。

診斷

CHMs和PHMs最常見的表現是妊娠前三個月陰道出血。以前報導的特徵有貧血、劇吐、子宮擴大，子癇先兆、甲狀腺機能亢進和呼吸功能窘迫等，現在已經很少見，反映了早期妊娠期常規超音波介入的影響。完全葡萄胎（CHM）於妊娠中期超音波發現異質性腫塊（“暴風雪”），無胎兒發育和黃體素卵巢囊腫，妊娠前三個月並沒有發現，然而超音波檢查在診斷上不可靠。事實上，超聲波的假陽性率和假陰性率都很高，特別是對於部分葡萄胎(PHM)，組織學檢查對於實現正確的診斷是至關重要的。所有子宮外生存 2(non-viable)的胎兒組織都必須經過組織學檢查，無論超音波檢查結果如何。

最安全的吸取方法是超音波控制下的抽吸擴張和刮宮（D＆C），以確保足夠的子宮排空內容惡，避免子宮穿孔。有一部分的流產或接受醫療終止懷孕之婦女會被懷疑是葡萄胎。由於組織學檢查不是常規要求，妊娠滋養細胞癌的診斷可能會延遲，導致發病率明顯更高。對於每個終止懷孕的組織進行組織學檢查是不切實際的，也許簡單的於處置3-4週後測量尿液或血清hCG水平，是否恢復正常可能是行的通。所有診斷為葡萄胎妊娠的婦女都需要仔細的hCG監測，來尋找疾病的複發，分別在3個和2個後續的樣本上表現為平滑化或升高的hCG可能暗示有惡性變化。不建議重新進行切片以確定惡性變化，因為有引起危及生命的出血的風險。

GTD，CC和PSTT / ETT等其他惡性病變可能比以前懷孕且於數月或數年期間發發生變化的蛋白質時進行診斷更為棘手。雖然月經變化很頻繁，但並不總是一定會發生。因此，對於任何育齡婦女有不明原因轉移性疾病都必須測量hCG。對於無法控制出血的病變進行活組織檢查在這種非常血管性疾病中是非常高風險的，並且在開始化學治療之前這種作法顯然不是必需的。然而，如果完全切除是可能的，且可以提供有用的材料確認可以進行組織學分析和遺傳分析的診斷，特別是人類絨毛膜促性腺激素（hCG）仍然升高時進行此一措施。

在部分葡萄胎抽吸之後，患者應進行抗Rhesus D的預防性治療。在任何葡萄胎之後發現惡性變化後，被界定為病態性妊娠滋養細胞疾病，幾乎總是hCG呈現平滑或上升的表現。

個體化精準醫學

妊娠滋養細胞疾病是一種罕見的癌症，其中尚無標準且新的分子標靶藥物，因為通過使用常規化學治療劑便可以治癒。這也是因為GTN對這些藥物非常敏感，並且藉由hCG（一種高度敏感的疾病生物標誌物）的連續測量，已經能夠早期識別抗藥性，從而可以在顯著腫瘤惡化之前，就開始的二線和三線治療長。妊娠滋養細胞疾病很少出現疾病多重抗藥性且不適合手術切除或任何其他現有治療，因此在這種情況下是否可以做任何事情尚不清楚。

由於妊娠滋養細胞疾病是血管供應豐富的疾病，抗血管新生標靶劑如bevacizuamb可能是有用的的。妊娠滋養細胞疾病腫瘤也可以過度表達表皮生長因子受體，導致相對應之gefitinib或erlotinib可能有其療效。從某種意義上說，到目前為止，我們在數位多重抗藥藥患者中，尚未看到這些藥物的益處。對抗hCG之標靶治療的潛力目前還沒有探討。