大腸直腸癌是目前台灣地區最常見的癌症類型，也是最常見導致死亡的癌症之一。

傳統癌症分期TNM分期是對於預後、治療的指導有其重要性，不過癌症的分子異質性，讓進一步精準醫療使用於預後和指導治療，可能是大腸直腸癌個體化治療的未來趨勢。

有15%的大腸直腸癌源於錯配修復的缺陷（dMMR）有關，與完整MMR（pMMR）大腸直腸癌患者相比，dMMR大腸直腸癌患者臨床結果比較好，可能會獲益於各種治療，包括化療、標靶治療和免疫檢查點抑制治療。 細胞內DNA合成容易發生錯誤，導致鹼基配對錯誤。錯配修復(MMR)系統通過修復DNA錯誤，來維持基因組的穩定。MMR系統包括多種MMR蛋白，如MLH1、MLH3、MSH2、MSH3、MSH6、PMS1和PMS2，MMR蛋白形成異質二聚體，辨識出錯配的鹼基，與其它修復蛋白和核酸外切酶協同完成DNA修復。錯配修復(MMR)基因通常被視為癌症抑制基因，錯配修復的缺陷（dMMR）源於MMR生殖系的突變、體突變或表觀沉默所致。 微衛星(microsatellite)是短的（1-6個鹼基對）串聯重複序列，散佈于基因組，常由DNA多聚酶滑動引起重複錯誤，錯誤通常可以被MMR系統修正，保證微衛星的穩定性，當MMR系統缺陷時，腫瘤就表現為MSI(Micro-Satellite I Instability)表型，所以MSI常被用作為MMR的表型。

錯配修復缺陷(dMMR)的大腸直腸癌患者約占所有原發大腸直腸癌患者的15% ，其中散發性大腸直腸癌患者佔12%、Lynch症候群有 3%。錯配修復缺陷(dMMR)的大腸直腸癌患者的臨床病理特徵有其特殊性，如近端大腸癌為主、分化差、臨床分期較早和大量淋巴細胞浸潤。

陳駿逸醫師目前擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師，著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版)，專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動，同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞，其所創建之台中市全方位癌症關懷協會(http://www.cancerinfotw.org )，乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學，所建構的癌症診療與照護資訊平臺。 此處文章乃是醫療照護資訊的整理，請勿引據文章內容自行採取醫療決定；如有臨床治療之需求，建議還是應該尋求專業醫療人員的協助。如有任何謬誤或建議，懇請不吝指教。 需要閱覽作者撰寫的更多相關癌症資訊，歡迎前往陳駿逸醫師官網”話聊俱樂部http://cancerfree.medicalmap.tw/alonepage.php?id=7