•家族中已知的Lynch syndrome的致病性基因變異

•大腸癌，子宮內膜癌或其他與Lynch syndrome相關的癌症的個人病史

-任何年齡的患有大腸癌或子宮內膜癌的個體，其表現出通過微衛星不穩定性（MSI）或MMR蛋白表達缺失而引起的錯配修復（MMR）缺陷的證據

-患有大腸癌或子宮內膜癌且患有以下任何疾病的人：

u  被診斷癌症之年紀<50歲

u  同步或異時合併有另一種與Lynch syndrome相關的癌症

u  ≥1名的一等或二等親戚罹患與Lynch syndrome相關的癌症(被診斷癌之年紀<50歲)

u  ≥2名的一等或二等親戚罹患與Lynch syndrome相關的癌症(被診斷癌之年紀不分年齡)

-具有MSI高（MSI-H）的組織學特徵（例如，存在腫瘤浸潤淋巴細胞、Crohn’s樣淋巴細胞反應，粘液/印記環分化或髓樣生長模式）的大腸癌患者

•有以下任何一項的家族史：

-≥1名一等親戚罹患大腸癌或子宮內膜癌(被診斷癌症年紀為<50歲)

-≥1位一等親屬患有大腸癌或子宮內膜癌，以及另一種同步性或異時性之Lynch syndrome相關的癌症

-≥2名的一等或二等親戚罹患與Lynch syndrome(包括≥1名被診斷癌之年紀為<50歲)

-≥3名的一等或二等親屬罹患與Lynch syndrome相關的癌症(被診斷癌之年紀不分年齡)

•模型預測其Lynch syndrome風險增加

-根據預測模型（例如PREMM5，MMRpro，MMRpredict）具有MMR基因致病變異風險≥5％的個體

Lynch syndrome相關癌症

與Lynch症候群相關的癌症包括結直腸癌，子宮內膜癌，胃癌，卵巢癌，胰腺癌，輸尿管癌和腎盂癌，腦癌（通常是成膠質細胞瘤），膽道癌，小腸癌以及皮脂腺瘤，皮脂腺癌和角膜棘皮瘤。 Muir-Torre症候群。

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