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鋸齒狀息肉病症候群Serrated polyposis syndrome

鋸齒狀息肉病症候群(Serrated polyposis syndrome,以前稱為增生性息肉病)

定義:

•對於滿足以下至少一項經驗性標準的個體,考慮為鋸齒狀息肉病:

1)在乙狀結腸附近至少有5個鋸齒狀息肉,其中2個或更多個> 10 mm

2)一等親屬有鋸齒狀息肉病的個體,靠近乙狀結腸有鋸齒狀息肉,任何數量皆可

3)> 20個任何大小的鋸齒狀息肉,但分佈在整個大腸

•有時,家庭中有多於一個受鋸齒狀息肉病影響的病例。

•對於大多數鋸齒狀息肉病症候群患者,無法確定致病基因。 RNF43的致病性基因變異已被鑑定為遺傳性鋸齒狀息肉病的罕見原因。

•儘管尚需確定確切的風險,但鋸齒狀息肉病症候群罹患大腸癌的風險是有所增加。

關於鋸齒狀息肉病患者的監測建議:

•進行大腸鏡檢查及息肉切除術,直到所有5mm的息肉都被切除,然後每1-3年進行一次大腸鏡檢查,具體方式取決於息肉的數量和大小。清除所有息肉是可取的,但並非總是可行的。

•如果大腸鏡檢查和/或監測不充分或發生嚴重的異型增生,請考慮轉介手術。

有鋸齒狀息肉病家族史的個體之監測建議:

•鋸齒狀息肉病患者之一等親屬發生大腸癌的風險增加。

•鼓勵一等親屬在以下時間進行大腸鏡檢查:

  1. 年齡40歲
  2. 如果沒有癌症,則與鋸齒狀息肉病的最年輕者診斷年齡相同時
  3. 較鋸齒狀息肉病並發大腸癌之家屬診斷大腸癌之年齡提早十年

•基線檢查後,如果未發現息肉,則每5年重複一次。如果發現近端鋸齒狀息肉或多個腺瘤,則每1-3年考慮進行大腸鏡檢查。

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