腎細胞癌（RCC）與Xp11.2轉位相關，也就是Xp11.2轉位腎細胞癌最近在2004年世界衛生組織腎臟腫瘤分類中被接受為一個獨立的實體。它們以各種轉位為特徵，均涉及與染色體Xp11.2上的轉錄因子E3（TFE3）基因的基因融合。 TFE3基因是小眼轉錄因子（MiTF）家族的成員，其是黑色素細胞發育中的關鍵因子。

迄今為止，至少已經鑑定了6個不同的受體基因，其中有5個已知。它們是乳頭狀腎細胞癌，多嘧啶束結合蛋白相關剪接因子（PSF），網格蛋白重鏈（CLTC），ASPL（肺泡軟組織肉瘤基因座）和不含POU結構域的八聚體結合NonO; p54nrb）基因，分別位於染色體1q21.2,1p34,17q23,17q25和Xq12上。位於染色體3上的第六個基因的分子同一性還不清楚。與天然TFE3相比，TFE3融合蛋白作為強反式作用劑起作用。

ASPL-TFE3介導的MET受體酪氨酸激酶的直接轉錄上調，觸發下游信號傳導途徑的急劇激活，並導致細胞增殖、粘附，細胞運動性和侵襲。也提供了支持其他TFE3融合蛋白類似作用的證據。據我們所知，轉位的第一例發現是1991年報導一個17個月大的兒童。估計轉位的發生率在兒童和青壯年的腎細胞癌比例為20％〜54％。

儘管Xp11.2轉位腎細胞癌在成人中報導較少，但Argani等人已經指出，成人Xp11.2轉位腎細胞癌可能超過兒科人數。

Xp11.2轉位腎細胞癌通常具有嵌套或乳頭狀結構，並且由具有大量，清晰或嗜酸性細胞質的細胞組成，模擬透明細胞和乳頭狀腎癌的組織學外觀。涉及TFE3的轉位誘導這種蛋白質的過度表達，並且可以通過免疫組織化學（IHC）使用TFE3的C-末端部分的抗體特異性鑑定，這在所有報導的融合產物中都有所證明。

IHC對TFE3蛋白的核標記對於Xp11.2轉位腎細胞癌是特異性的，但在正常組織或其他腫瘤類型中是不可檢測的。用於核TFE3染色的IHC現在可以確認是Xp11.2轉位腎細胞癌的診斷。儘管只有有限的數據可用，Xp11.2轉位腎細胞癌通常被認為是無痛的，即使在晚期被診斷。然而，最近有報導稱成人病例的侵襲性臨床過程。

Xp11.2轉位腎細胞癌的最佳全身治療仍有待確定。最近的兩項回顧性研究顯示了對VEGF標靶和/或mTOR抑製劑治療的客觀反應。需要前瞻性研究來證實這種回顧性觀察，需要進一步的遺傳學和表觀遺傳學研究來優先發現更有效治療方法的合理目標。

Xp11.2轉位腎細胞癌的特徵是易位導致涉及TFE3轉錄因子基因（Xp11.2），TFEB（6p21）或MITF（3p13）與其他基因的基因融合。 與其他腎細胞癌類型相比，Xp11.2轉位腎細胞癌顯示出獨特的基因表達特徵，並具有MITF，轉化生長因子b1和PI3K傳導路徑的激活。

陳駿逸醫師目前擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師，著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版)與那些子宮教我的事:婦癌迷思、臨床診療問題全解析(商周出版社)，專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動，同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞，其所創建之台中市全方位癌症關懷協會，乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學，所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

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