儘管發病率低，Xp11.2 轉位腎細胞癌比傳統腎細胞癌更有害，因為大多數患者處於晚期階段和侵犯性臨床病程

Xp11.2 轉位腎細胞癌通常影響45歲以下的兒童和青年，其中青少年發病率為三分之一，成人發病率為0.2-5.0％。與小兒腎癌不同，由於發病率相對較低，成人腎細胞癌的細胞遺傳學通常不會常規執行，所以誤診率最高。因此，從成人Xp11.2 轉位腎細胞癌的確切頻率被低估]。與標準細胞遺傳學相比，TFE3-的組織化學診斷Xp11.2 轉位腎細胞癌具有診斷快，經濟性高，靈敏度高的優點。

由於化療和放療被證明對Xp11.2 轉位腎細胞癌無效，最佳和可靠的輔助治療仍有待進一部確認。根據以前的一些研究，干擾素（IFN-α）和白細胞介素-2（IL-2）在Xp11.2 轉位腎細胞癌中不產生顯著的反應。最近，使用受體酪氨酸激酶抑製劑（例如sunitini或sorafenib）的標靶療法被證明對於有淋巴結或遠處轉移的患者是一項治療選擇。Choueiri等人回顧性分析15例成人轉移性Xp11.2 轉位腎細胞癌患者，報導3例患者部分緩解，7例患者病情穩定，5例患者進展性疾病。

然而，Choueiri研究中的患者是由TFE3-的組織化學診斷的。 在Malouf的研究中，研究人員檢查了21例接受標靶治療的轉移性Xp11.2 轉位腎細胞癌患者，他們報告說7例患者對sunitinib的中位無疾病惡化存活時間為8.2個月，而細胞激素治療相比，則只有 2個月。 在目前的研究中，一名35歲的男性在術後11個月出現肺轉移，接受了8週的標靶治療，在術後50個月的隨訪期間仍然存活。

Choueiri等分析了15名成人晚期Xp11.2 轉位腎細胞，其中10、3和2個病患分別接受sunitinib、sorafenib和bevacizumab。 有3名患者有部分緩解反應，7名疾病狀態穩定和5名疾病惡化。 中位腫瘤縮小率為4.5％。 整體的中位無疾病惡化存活時間和總體生存期分別為7.13和14.3個月。

Malouf等報導了21例接受全身治療的轉移性Xp11.2 轉位腎細胞患者。 七名患者達到客觀反應。在第一線治療中，11位接受sunitinib中位無疾病惡化存活時間為8.2個月，細胞激素為2個月。

在第二線治療中，3名接受sunitinib有部分緩解反應且中位無疾病惡化存活時間為11個月，8名接受sorafenib治療的患者中有7名患者疾病狀態穩定且中位無疾病惡化存活時間為6個月，7名接受mTOR抑制劑的患者中有一名有部分緩解反應和6名SD患者疾病狀態穩定。中位追蹤時間為19個月，中位整體存活時間為27個月。.

來自21個Xp11.2轉位腎細胞癌，組織微陣列顯示Xp11.2轉位腎細胞癌中磷酸化S6的表達升高，表明mTOR途徑可能是Xp11.2轉位腎細胞癌潛在的治療靶標。

此外，通過涉及Xp11.2轉位腎細胞癌的轉位融合基因產物誘導MET導致強的MET自磷酸化和在HGF存在下激活下游信號傳導。

在含有內源性TFE3融合蛋白的惡性細胞系中，通過RNA干擾或抑製劑PHA665752抑制MET消除HGF依賴性MET活化，導致細胞生長減少。 MET被認為可能是Xp11.2轉位腎細胞癌的另外的潛在治療靶點。

目前，所有年齡組的患有Xp11.2轉位腎細胞癌患者正在參加一項隨機II期臨床試驗 - 在兒童腫瘤研究中，使用pembrolizumab與單藥axitinib或pembrolizumab或是axitinib單一治療做比較。

陳駿逸醫師目前擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師，著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版)與那些子宮教我的事:婦癌迷思、臨床診療問題全解析(商周出版社)，專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動，同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞，其所創建之台中市全方位癌症關懷協會，乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學，所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

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