血液腫瘤科/細胞治療中心 陳駿逸醫師

α-Fetoprotein (以下簡稱AFP)是一種在胎兒發育過程中，由卵黃囊和肝細胞合成的糖蛋白。一般由抽血檢驗血中濃度，正常值應小於20ng/ml。 有許多情況或疾病會使AFP值升高，例如：懷孕、非惡性疾病－神經管缺陷、畸形瘤、急性肝炎、慢性活動性肝炎、肝炎癒合時，以及惡性疾病，如原發性肝癌、生殖細胞瘤等。

出生時，AFP 水平會增加，足月嬰兒的AFP濃度可以達到 48,400 ng/mL，早產兒的AFP濃度更是高達 158,510 ng/mL。隨著年齡，這些水平會逐漸下降並趨於穩定，在 8 至 24 個月大時達到成人生理水平。

在懷孕初期，AFP 水平會較低，在懷孕 30-32 週時AFP達到最高水平（200-300 ng/mL），達到成人正常值的大約 30 倍。

孕婦的參考值經常受到多種生理變項的影響，包括種族和懷孕之胎兒數。非洲女性的AFP濃度往往較高，而亞洲人的AFP濃度低於白種人。而多胎妊娠的 AFP 濃度大約是單胞胎妊娠的兩倍。此外，在合併子癇症的妊娠中，AFP 濃度則會明顯升高

目前AFP廣泛用於篩檢胎兒先天性的異常。AFP水平升高可能表示有神經管缺陷、臍膨出、腹裂或胎兒腸阻塞。相反，AFP水平偏低則會增加唐氏症的風險。

以肝癌篩檢來說，最常使用的腫瘤標記是AFP，所以就發展出抽血檢測此一數值來篩檢、追蹤肝癌。值得注意的是，雖然用來篩檢肝癌時，AFP的數值愈高與肝癌的關係愈大，但研究也發現，有三分之一的肝癌病人，此數值是正常的（小於20 ng/ml）；三分之一介於20 ng/ml到400 ng/ml；三分之一大於400 ng/ml。研究發現，這些明明有肝癌但AFP正常者，往往是小於2公分的小型肝癌，可見AFP對早期肝癌診斷的敏感度有待加強，它可以抓到較大的肝癌、卻可能漏掉小的肝癌。

雖然以AFP來篩檢肝癌不是非常理想，但目前也只有這個腫瘤標記與肝癌的關聯性較大，而且對於肝癌高危險群的篩檢相對有效，加上檢驗費用便宜，因此在臨床上還是肝癌最普遍使用的腫瘤標記，並有健保給付。

若本身是 B、C型肝炎病毒感染者，或有肝硬化、有酗酒習慣等罹患肝癌的高危險群，應該定期追蹤檢AFP；若AFP數值異常或持續上升，就要小心是否罹患了肝癌。此外，已經在治療的肝癌患者，若AFP回到正常範圍，代表治療效果好，反之若AFP持續上升或先下降後上升，就可能代表治療效果差或肝癌復發。

然而，不是只有肝癌會讓AFP上升，其他如畸形癌，特別是睪丸和卵巢癌，以及源自於消化道的癌細胞之肝轉移，AFP都可能上升。

但在成人中，良性肝病和導致肝損傷的發炎過程，AFP 濃度都可能會升高。例如:A型、B型、C型、巨細胞病毒引起病毒性肝炎的細胞壞死和再生、急性缺血性肝衰竭、自體免疫疾病或是藥物引起的肝毒性、任何原因的慢性肝炎、肝硬化或肝膿瘍。雖然這些AFP的增加通常是適度的（<100 ng/mL），但在各種良性情況下也可以觀察到了更高的AFP水平。 曾經有人報告了一例慢性B型肝炎患者急性發作，其 AFP 值為 2,350 ng/mL，但確認沒有腫瘤。

在兒童和青少年中，已經報告AFP 濃度會升高的疾病有：

I 型遺傳性酪胺酸血症（其數值為正常值上限的140 倍）、遺傳性AFP 持續性病變（其數值為正常值上限的10 倍，達1,000 ng/mL）、毛細血管擴張性共濟失調症（其數值為正常值上限的20 到30 倍之間，偶爾達到1,000 ng/mL，並隨著年齡增長而略有上升），伴隨眼球運動不能症II 型的共濟失調症中（其數值不超過60 ng/mL，且不隨著年齡增長而上升，與共濟失調症相反）。

而在一些患有I 型眼球運動不能症的共濟失調病例中，其AFP數值通常會在正常範圍內，例如：毛細血管擴張症(MTA)

某些患有I 型眼球運動不能症的共濟失調病例中，AFP數值會略有增加。

此外，在一些粒線體共濟失調症患者中，曾經發現有高於參考範圍的 AFP 濃度，特別是那些具有 POLG 和 C10orf2 核基因突變的粒線體共濟失調症。

在患有膽汁淤積性疾病（例如:肝外膽道閉鎖和特發性新生兒肝炎）的1-4 個月嬰兒中，以及接受大面積腸切除術的1-6 個月嬰兒中，AFP 水平會顯著升高。在後一種情況下，似乎可以合理地假設，鑑於肝臟和腸道來自同一胚胎層，在腸道細胞再生過程中可能會出現 AFP 的暫時性增加。

曾有人報告了一例因為壞死性小腸結腸炎，而接受部分迴腸切除術的兒童病例，該兒童在術後 37 天達到最低 AFP 值 1,079,367 ng/mL，在術後 49 天達到最高的AFP 值 1,646,028 ng/mL。

患有男性女乳症和肝臟結節性局部增生、肝臟間質錯構瘤與系統性紅斑狼瘡、先天性巨結腸(Hirschsprung’s disease)和貝克威斯-維德曼症候群(Beckwith-Wiedemann syndrome)的患者，也有可能出現了 AFP 升高的情況（其數值最高可達 正常值上限的的六倍）；

據報導，一名患有腹膜結核的病人的AFP數值有大幅增加;而範可尼貧血(Fanconi’s anemia)患者的 AFP 數值也會有所升高。

攝取肝毒性物質，例如砷或黃麴毒素B1（在某些膳食補充劑的成分中可能發現其劑量高於允許水平），也會導致 AFP 數值也會有升高。

然而腎衰竭不會影響 AFP 數值，即使是晚期腎病變患者、或接受血液透析、腹膜透析或腎臟移植等腎臟替代療法的患者也不會影響 AFP 數值。

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