- 分類：癌症相關檢查
- 作者 陳駿逸
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你應該知到的遺傳型家族性癌症症候群 (Inherited Familial Cancer Syndrome)、遺傳性乳癌與卵巢癌症候群（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome）
遺傳因素已經被證明會導致家族中乳癌和卵巢癌的發生增加。
根據美國臨床腫瘤醫學會，針對遺傳型家族性癌症症候群 (Inherited Familial Cancer Syndrome)的定義如下，由於單基因發生致病性的突變，導致有很高的罹癌風險。先天上如果遺傳到這些突變的基因(遺傳性基因突變者) ，會在不同程度上增加罹患某些特定癌症的風險，並有可能再遺傳給下一代。
在眾多的遺傳型家族性癌症症候群 (Inherited Familial Cancer Syndrome)，其中以遺傳性乳癌與卵巢癌症候群（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome）較為普遍。
認識遺傳性乳癌與卵巢癌症候群
遺傳性乳癌與卵巢癌症候群有9成以上源自於遺傳性BRCA1或BRCA2基因變異，這兩個基因皆屬抑癌基因（Tumor-suppressor gene），負責修復損壞的DNA。而除了BRCA1和BRCA2基因的致病性突變外，許多基因突變也都與遺傳性乳癌與卵巢癌症候群有關。
而遺傳性乳癌與卵巢癌症候群（HBOC）是在遺傳相關的家族中，出現高於正常機率水平的乳癌、卵巢癌和其他癌症的癌症症候群，它佔遺傳型家族性癌症症候群的90％。
遺傳性乳癌與卵巢癌症候群(HBOC)這個名字可能會引起誤解，因為它暗示這種遺傳上的癌症易感性主要存在於女性中。實際上，所有性別都有相同的基因突變率，而遺傳性乳癌與卵巢癌症候群，不是只會容易罹患乳癌與卵巢癌症，也容易罹患其他癌症，包括前列腺癌和胰臟癌。
已知的最常見的遺傳性乳癌與卵巢癌症候群原因是BRCA1和BRCA2基因的致病性突變，因而會產生較高的乳癌和卵巢癌發病率，以及其他癌症的發病率上升。 BRCA1的突變與卵巢癌的39-46％風險相關，而BRCA2的突變與卵巢癌的10-27％風險相關。
並非所有發生多例的乳癌和卵巢癌家族，都具有BRCA1或BRCA2遺傳性突變。還有其他與罹患乳癌和其他癌症的風險增加的相關基因，例如TP53，PTEN，CDH1，ATM，CHEK2或PALB2抑癌基因等的突變。所以遺傳癌症基因檢測，應包括除了BRCA1或BRCA2外的多樣基因做範疇。
其他與遺傳性乳癌與卵巢癌症候群已被鑑定出的基因，包括：
MLH1，MSH2，MSH6，PMS2：是導致Lynch症候群的突變基因，會使個體處於卵巢癌風險中。
TP53：TP53突變會引起Li-Fraumeni症候群。 具有該突變基因的年輕女性中，發生的乳癌風險特別高，儘管這種情況很罕見，但在30歲以下的乳癌女性中，有4％的女性患含有該基因突變。
PTEN：PTEN突變會導致Cowden症候群，在大腸中產生錯構瘤（良性息肉），皮膚生長和其他臨床體徵，並增加了罹患許多癌症的風險。
CDH1：CDH1突變與小葉性乳癌和胃癌有關。
STK11：STK11突變，會發生極為罕見產生Peutz-Jeghers症候群，導致其容易患乳癌、大腸癌和胰臟癌。
CHEK2： 40個北歐人中，大約有1個人具有CHEK2基因的突變，使其成為常見突變基因。 在美國拉美裔中，CHEK2也是繼BRCA之後最頻繁突變的基因之一。 被認為具有中等風險的突變，它可能使攜帶者一生中罹患乳癌的風險增加一倍或兩倍，並且還會增加大腸癌和前列腺癌的風險。
ATM：ATM基因突變導致共濟失調性毛細血管擴張； 女性帶因者罹患乳癌的風險大約是正常人的兩倍。
PALB2：研究對這種基因突變的風險估計有所不同，並且該基因突變的頻率在不同人群中可能有所不同。 它可能是中等風險，或與BRCA2同屬高等風險。
而目前大約45％的遺傳性乳癌與卵巢癌症候群病例，其涉及的基因無法鑑定或多個基因。
遺傳性乳癌與卵巢癌症候群是如何遺傳的？
通常，每個人的體內細胞中，每個基因都有2個副本：1個副本是從其母親那裡繼承的，而另1個副本是從父親那裡繼承的。
遺傳性乳癌與卵巢癌症候群遵循體染色體顯性遺傳方式。 這意味著該基因僅需複制一個副本，即可使人患該疾病的風險增加。這意味著具有基因突變的雙親可以通過其正常基因的副本或具有突變的基因的副本，傳給下一代。
因此，雙親之一擁有基因突變者，生下的孩子有50％的機會遺傳該突變基因。 具有該遺傳性基因突變者的兄弟、姐妹或父母也有50％的機會遺傳了相同的突變基因。但是，如果父母接受基因突變測試結果為陰性（意味著每個人的測試結果均未發現突變），則兄弟姐妹的風險將大大降低，但他們罹癌的風險可能還是高於平均風險。
可以避免遺傳性乳癌與卵巢癌症候群嗎？
有興趣生育，但希望降低其子代罹患遺傳性乳癌與卵巢癌症候群的患者，可以使用多種選擇。例如:胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），是一種與體外受精（IVF）一起進行的醫療程序，允許攜帶特定已知基因突變的人，透過PGD來減少其子女遺傳該病的可能性。
關於PGD，要取出一個女人的卵，並在實驗室中受精。在體外受精（IVF）後非常早期的胚胎中檢測1或2個細胞（即6-8個細胞）， 透過PGD選擇未受基因突變影響的胚胎以轉植到子宮，因此可以提供父母可以選擇轉移沒有基因突變的胚胎，然後避免潛在終止妊娠的優勢。無論夫妻的生育狀況如何，PGD也適用於沒有生育問題的夫妻，PGD程序前都需要使用IVF，IVF不一定總能成功受孕。
PGD已經用於多種遺傳性癌症症候群已有二十多年的歷史。但是，這是一個複雜的過程，需要在開始之前考慮經濟、身體和情感因素。需要更多有關的討論，請與輔助生殖專家進行溝通。
其他產前診斷包括利用絨毛膜絨毛或羊水細胞樣本，對早期胚胎進行植入後再進行遺傳分析，遺傳基因檢測分析通常在妊娠的第12周到第16週之間進行，測試結果可能會導致夫婦決定是否需要終止妊娠。
遺傳性乳癌與卵巢癌症候群有多常見？
大多數乳癌和卵巢癌是偶發性的，這意味著它們是偶然發生的，沒有已知原因。 大多數患有乳癌或卵巢癌的婦女病都不是遺傳性乳癌與卵巢癌症候群。
目前，據估計，正常人口中約有 0.1∼0.2％ 帶有 BRCA1/BRCA2 遺傳性突變。而診斷出患有乳癌的女性和男性中，大約有10％的女性、和20％的男性中有1個具有突變。卵巢癌患者則有高達15％左右呈現 BRCA1/BRCA2遺傳性基因突變。根據2017年Maturitas醫學期刊發表之研究結果，估計法國一般族群中BRCA1和BRCA2突變的患病率分別為0.102％或1/980，以及0.136％或1/735。
60歲以下的女性被診斷為“三陰性”乳癌，這些癌症沒有雌激素、黃體素和HER2受體，大約有10％到30％的女性其BRCA1或BRCA2遺傳性基因突變變，而其他則具有其他乳癌風險基因的突變在中。因此，醫生建議患有三陰性乳癌的婦女應該要接受基因諮詢和基因檢測。
在具有BRCA遺傳性基因突變的族群中診斷出的乳癌，通常具有以下特定特徵：
- 具有BRCA1突變的女性中，60％至80％的乳癌為三陰性，患有BRCA2突變的女性中，70％至80％的乳癌是荷爾蒙受體陽性。
- 而BRCA突變帶因者如果罹患乳癌，通常是雙側和多發性的。
- BRCA1帶因者發病時間較早，尤其是在50歲之前，並且比BRCA2帶因者或BRCA突變陰性更容易發生侵襲性三陰性乳癌。
- 診斷為單側乳癌的患者中，估計活到70歲時，對側乳癌的平均累積風險對於BRCA1攜帶者為83％，對於BRCA2攜帶者為62％。
遺傳性乳癌與卵巢癌症候群最常發現於同一側近親中，有多例罹患乳癌和/或卵巢癌的家族。於60歲之前被診斷為乳癌有4例或更多例的家族，診斷為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群的機會約為80％。相比之下，只有1名女性在50歲之前被診斷出患有乳癌，發現遺傳性乳癌與卵巢癌症候群的機會估計為10％或更少。
根據JAMA( 2015;313:1347-1361)發表的關於19,581個BRCA1突變帶因者和11,900個BRCA2突變帶因者的研究，表明46％的BRCA1突變帶因者和52％的BRCA2突變帶因者，最終會罹患乳癌，12％的BRCA1突變帶因者和6％的BRCA2突變帶因者，最終會罹患卵巢癌。
對於具有BRCA2突變帶因的男性，乳癌的終生累積風險估計為7％至8％。 而BRCA1突攜帶因者的終生累積風險為1.2％。相形之下，對於沒有BRCA1 / 2突變帶因的男性，乳癌的終生風險估計約為0.1％（千分之一）。
而BRCA1 / 2突變帶因者罹患乳癌後，其與淋巴結有無轉移並無明顯關係。BRCA1 / 2突變帶因之乳癌其預後較差，與BRCA陰性患者相比，具有BRCA1和BRCA2突變帶因的患者的乳癌特異性生存率較差。 BRCA1帶因者的總體生存率較BRCA2患者差。
遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的乳癌患者，與散發性乳癌的女性相比，並未發現遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的患側再次乳癌風險增加。與未接受放射治療的患者相比，接受放射治療的遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者罹患同側乳癌復發的風險顯著降低。
至於罹患對側乳癌部分，因為該預測因子包括初次乳癌的年齡，早發型乳癌的家族史以及受影響的BRCA基因。在未選擇的乳癌患者世代中，發現遺傳性BRCA1突變帶因者，其十年累計對側乳癌風險為21.1％，具有BRCA2致病性變異的人群為10.8％。在接受預防性卵巢切除術的女性中，罹患對側乳癌的風險會降低。
有Ashkenazi猶太血統的家庭患遺傳性乳癌與卵巢癌症候群的機會增加。 這些家族中共有3種特定的基因突變，分別為BRCA1中的185delAG（也報告為187delAG）、BRCA1中的5382insC、BRCA2中的6174delT，這些稱為“founder突變”。據估計，在擁有Ashkenazi猶太血統的每40人中，約有1人具有這3個突變中的1個。 在Ashkenazi猶太家庭中，大約有十分之一的乳癌女性和三分之一的卵巢癌女性，具有BRCA1或BRCA2基因突變其中之一。
遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者所發生的卵巢癌與一般散在性卵巢癌（也就是與遺傳沒有相關）的特徵不一樣。與遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者相關的卵巢癌較易發生於年輕女性（比散在性卵巢癌約年輕5∼10歲），病理型態偏向上皮性卵巢癌 （epithelial ovarian cancer），尤其是漿液性病理形態（serous subtype）。此外這類癌細胞一般分化程度也必較差，p53染色一般是正常的。
遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的卵巢癌的組織學，更可能表現為漿液性腺癌和高級別，儘管子宮內膜樣癌和透明細胞卵巢癌也有報導 。與粘液性卵巢癌相對，BRCA1 / 2突變帶因者也與非粘液性卵巢癌有關。 粘液上皮性卵巢癌可能與其他基因突變有關，例如KRAS和TP53突變
與非BRCA1 / 2突變帶因者相比，遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者之卵巢癌患者的生存結局較佳。 與非BRCA1 / 2突變帶因者相比，遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者似乎對細胞毒殺性化學療法的反應更強（無論何種藥物）。再細究發現，遺傳性BRCA2突變帶因者與對化療的顯著更高的反應率（與非攜帶者或BRCA1攜帶者相比）相關。 相反，遺傳性BRCA1突變帶因者與預後或化療反應改善無關。
非上皮性卵巢癌（例如，生殖細胞和性索-間質腫瘤）與遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者沒有顯著相關，但可能與其他癌症遺傳症候群相關。例如，性索腫瘤可能與Peutz-Jeghers症候群相關，而Sertoli-Leydig腫瘤與Peutz-Jeghers症候群和DICER1相關疾病均相關。
準父母中如果一個人為遺傳性BRCA 2突變帶因者，那麼另一個準父母也必須在懷孕前進行基因檢測。 對於那些擁有基因突變風險較高的有Ashkenazi猶太血統的家庭而言，尤其更該如此。因為如果父母雙方都是遺傳性BRCA 2突變帶因者，則每一個孩子患有Fanconi貧血的風險為25％，這是一種遺傳性疾病，與身體異常有關，罹患癌症的風險增加以及其他嚴重問題。Fanconi貧血以常染色體隱性遺傳方式遺傳，這意味著如果孩子從每個父母那裡繼承了BRCA2基因的一個副本並帶有突變，那麼生下的他或她將患有該疾病。
誰應該進行檢測以排除是否為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群？
大多數乳癌和卵巢癌是偶然發生的，沒有已知原因，因此檢測BRCA1或BRCA2遺傳性基因突變，可能對普通女性沒有好處。
遺傳檢測主要推薦給具有個人和/或家族史，且高度懷疑遺傳性乳癌與卵巢癌症候群的人。例如:年齡在60歲以下的女性患有三陰性乳癌（見上文），無論其家族史如何，都有BRCA突變的風險。對於先前診斷出患有乳癌或卵巢癌和/或有乳癌或卵巢癌家族史的女性，美國國家綜合癌症網絡（NCCN）為何時需要遺傳諮詢和檢測提供了建議。 這些建議基於家族的癌症史以及您與罹患癌症的人之間的親密關係。所謂一等親屬包括父母，兄弟姐妹和孩子。二等親屬包包括姑姑/叔叔，祖父母，孫子女以及侄女/侄子。三等親屬包包括表兄弟，曾祖父母或曾孫。
那些人需要接受BRCA遺傳性基因檢測？
根據美國國家癌症資訊網（NCCN）於2019年發布與遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者有關的乳癌及卵巢癌評估指引，建議以下人士接受BRCA基因檢測：
l 有家族成員已知帶有BRCA1或BRCA2基因變異
l 符合以下一項或以上情況的乳癌患者
u 45歲或以前確診
l 46-50歲確診
- 任何年紀有額外原發性乳癌
- 有一個或以上有血緣近親於任何年紀患上乳癌
- 有一個或以上親屬患上前列腺癌(Gleason score>6)
- 家族病史不清楚或不知情
l 60歲或以前確診為三陰性乳癌
l 任何年齡確診為乳癌，而且有一個或以上的血緣近親
l 於50歲或之前確診為乳癌
l 或是有卵巢癌，
l 或是有有血緣的男性近親罹患乳癌
l 或是有轉移性前列腺癌
l 或是有胰臟癌
l 有兩個或以上有血緣近親，於任何年齡被診斷有乳癌
l 與基因變異相關的種族（如德系猶太裔），不論有否家族病史
l 曾罹患卵巢癌病
l 曾罹患有乳癌的男性
l 曾罹患有轉移性前列腺癌
l 曾罹患前列腺癌患者(任何年齡被診斷，Gleason score>6)，並有
- 一個或以上的有血緣近親於任何年齡被診斷卵巢癌、胰臟癌或轉移性前列腺癌或是於50歲或以前被診斷有乳癌，或是
- 2個或以上有血緣近親於任何年齡被診斷有乳癌或前列腺癌(任何級別)，或是
- 德系猶太裔血統
l 任何癌症的腫瘤基因檢測發現致病性或是類似致病性的BRCA1/2，但無進行生殖系BRCA1/2的遺傳基因分析
l 不管其家族史為何，部分BRCA相關癌症病患可能因gBRCA1/2的遺傳基因分析會受益於相關之標靶治療者
l 任何個案雖不符合gBRCA1/2的遺傳基因篩檢標準，但卻有一個或以上的第一層或第二層血緣近親符合上述任何條件，但對於未發病個案之基因檢測報告解讀有其限制性，必須告知。
特別值得一提的是，卵巢癌中大約有25％與遺傳相關，目前建議卵巢癌病患本身，或是病患的一等親屬或是二等親屬，都應該考慮接受遺傳癌症基因檢測。另外女性本身若本身罹患乳癌（且年齡小於50歲），而且其一等親、二等親，或三等親有一位以上罹患卵巢癌，則該女性也應該考慮接受基因檢測。
另外，現在針對BRCA相關的某些癌症，美國NCCN治療指南建議對具有生殖系BRCA1 / 2突變的患者使用PARP（聚ADP-核糖聚合酶）抑制劑進行治療，因為已證明PARP抑制劑在這些患者中具有活性。 這些藥物包括用於HER2陰性轉移性乳癌的olaparib和talazoparib，以及用於化療難治性卵巢癌的olaparib和rucaparib。
儘管有些早期研究對去勢抵抗性前列腺癌或胰臟癌，且具有遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的患者使用PARP抑制劑之研究，但仍需要更大的隨機試驗數據來證實及角色。 據報導，DNA修復缺陷（例如遺傳性BRCA1 / 2突變）可預測乳癌和卵巢癌患者對鉑類化療藥物的敏感性。
被診斷患有遺傳性BRCA1 / 2突變相關癌症的個體，可能會受益於廣泛性腫瘤基因檢測以確定標靶療法是否可用。如果在沒有生殖系剔除的情況下，而透通過對任何腫瘤類型的腫瘤分析檢測到BRCA1 / 2致病或可能的致病變異，則應考慮進行生殖系的BRCA1 / 2遺傳檢測。
如何識別遺傳性乳癌與卵巢癌症候群？
對於具有已知遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者家族史的個體，應進行相應的基因檢測。對於沒有已知遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者家族史，但符合檢測標準的家庭成員，基因檢測更應該是全面的，包括完整測序重排基因。
只要有可能，應首先測試遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者或可能的基因突變可能性最高的受影響的家族成員。 如果有一個以上的家族成員受到影響，則應首先考慮具有以下因素的成員優先進行測試：
診斷癌症時的年齡最小；
患有雙側疾病或多個原發性疾病；
患有其他相關癌症（例如卵巢癌）； 與患者血緣關係最密切。
如果不存在活著的患有乳癌或卵巢癌的家庭成員，請考慮檢測試受到癌症影響的一等或二等親之家庭成員。
家族性遺傳性乳癌與卵巢癌症候群的遺傳方式為體染色體顯性遺傳，若父母其中之一帶有突變基因，其子女就有50％的機會得到相同的突變基因。病患懷疑家族有家族性遺傳性癌症症候群時，透過遺傳諮詢可以讓病患與家屬了解該癌症的基因種類與風險，至於是否要做癌症基因檢測，由病人或其家族自主決定。若決定接受基因檢測，遺傳諮詢中需要做基因檢測前諮詢及測後諮詢。
遺傳基因檢測前的醫療諮詢應該要包括：
- 收集全面的家族史(請注意，在評估家族史時，近親屬各包括一等，二等和三等親屬。)
- 評估患者的癌症風險
- 進行鑑別診斷，並對患者進行遺傳模式和遺傳異質性等的基因知識教育
- 為患者做好可能的測試結果準備，包括陽性（致病性，可能致病性），陰性和不確定的發現，並徵得知情同意
遺傳基因檢測後的醫療諮詢應該要包括：
1. 檢測結果及其意義和影響，建議的醫療處置方案
2. 在癌症個人和家族病史的背景下解釋檢測之結果
3. 通知和檢測結果有關風險的家庭成員
4. 可以使用的資源，例如針對特定疾病的支持小組和研究
當家族成員確定帶有該癌症基因突變時，表示罹癌機率增加，並不代表一定會得癌症，只要在門診做後續追蹤或預防性的治療，則可降低罹癌相關的死亡率。
是否為遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者可通過血液或唾液檢測來鑑定。通常的檢測方法稱為標準基因測序，可以找到大多數BRCA突變。還有其他類型的突變，包括BRCA1和BRCA2中的重排缺失或重複，也可能導致這些癌症的風險增加。還可以對BRCA1和BRCA2中的大型重排進行測試。
在最初的BRCA1和BRCA2遺傳基因檢測之後，如果滿足以下條件，則可能建議進行其他測試：
- 結果為“陰性”，表示未檢測到遺傳性BRCA1 / 2基因的突變
- 檢測到具有不確定意義的變體，也就是VUS，這意味著存在遺傳變化，但尚不清楚該變化如何影響癌症風險，與您的醫療團隊和/或遺傳諮詢師聯繫以獲取更多信息。
在美國大多數（但不是全部）保險公司承擔了完整的BRCA1和BRCA2測試的費用，包括Medicare和Medicaid。 許多遺傳專家會提供多基因檢測的套組，根據您的個人和家族史，可能包含6、20、40或更多基因。多基因檢測的套組通常會包含BRCA1和BRCA2檢測之同時進行。
如果在增加乳癌、卵巢癌和其他癌症風險的其他基因之一發現遺傳性突變，則應該尋找專業醫療團隊將為您制定一個篩查計劃。該計劃由具有臨床癌症遺傳學專業知識的醫療保健專業人員團隊（例如遺傳顧問）將製定此計劃，將基於與發現的基因改變相關的癌症以及您的癌症家族史。
家族性遺傳性乳癌與卵巢癌症候群患者的其他癌症風險
患有BRCA2基因突變的男性和女性，罹患其他類型癌症的風險均可能增加，包括黑色素瘤和胰臟癌、胃癌、食道癌和膽管癌。
另外遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者與前列腺癌的風險增加有關，這種關聯於晚期或轉移性前列腺癌是最強。一項針對西班牙大型前列腺癌2019位患者的研究發現，與非前列腺癌相比，具有遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的患者侵襲性前列腺癌（格里森評分≥8），淋巴結轉移和遠處轉移的發生率明顯提高。
大約3％至10％的胰臟腺癌患者，有陽性的胰臟癌家族史，並且大約10％至20％的胰臟腺癌被認為是遺傳性原因引起的。 在未選擇的胰臟腺癌病例中，發現遺傳性BRCA2突變帶因者高達2％，遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者達1％或更少。因此，BRCA1和BRCA2是家族性胰臟癌的最常見原因。 對於遺傳性BRCA 2突變帶因者，發展為胰臟癌的終生風險估計為5％至10％。 遺傳性BRCA1突變帶因者會導致胰臟癌風險增加2至4倍。
在患有胰臟癌的Ashkenazi 猶太人中，高達13.7％的未選病例發現了是遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者。 在家族性胰臟癌(定義為有兩個或多個的一等親屬有罹患胰臟癌)中，大約有5％至10％的病例發現是遺傳性BRCA2突變帶因者，大約1％的病例發現是遺傳性BRCA1突變帶因者。
另外有其他研究，發現胰臟癌病例中， BRCA1遺傳性突變率為1％至11％， BRCA2突變率為0％至17％。最近研究證實，一些胰臟癌是遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者（BRCA1為0％–3％，BRCA2為1％–6％）。
一些研究表明，遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者，罹患漿液性子宮癌的風險增加。但是，已經表明，在某些遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者中觀察到的子宮內膜癌風險的增加，可能是由於這些婦女使用tamoxifen療法，而不是存在基因突變。
一項研究表明，遺傳性BRCA 2突變帶因者的女性罹患白血病的風險較高（標準發生率為4.76），尤其是接受過化療的女性（SIR為8.11）。對490個有遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的家庭的分析顯示，BRCA2攜帶者發生眼部黑色素瘤的風險會增加。
家庭中的癌症類型通常是特定基因突變的線索，該基因可以解釋該家族的遺傳性癌症。所以，再次強調多基因檢測套組，確實適用於有強烈個人和家族癌症史的人。多基因檢測包括BRCA1和BRCA2以及許多其他基因，其他基因也會增加患乳癌、卵巢癌和其他癌症的風險。
遺傳性BRCA1/2致病性基因突變是顯性遺傳，帶原者的細胞有著基因修補的缺陷，主要影響到雙股DNA斷裂的同源重組修復 (Homologous Recombination Repair，HRR)，HRR不成則會啟動較不精確的其他修補機制 (如非同源尾端黏補non-homologous end joining, NHEJ)，雖然細胞可以存活下來，卻容易因而造成DNA癌變，這過程有科學家將之稱為BRCAness。
類似BRCAness的先天遺傳突變，已陸續發現很多，包括很多種其他Fanconi anaemia(FA) 相關的單一對偶基因 (allele)、ATM、ATR、BAP1、CHK2、PALB2、WRN、RAD51C、RAD51D、BLM等，這些先天基因突變的帶原者，已經發現各自好發乳癌、卵巢癌、胰臟癌、前列腺癌等多種不同固態腫瘤組合，有些也好發血液癌症。
如果遺傳性BRCA1和BRCA2基因測試均為陰性，則仍可能有其他遺傳癌症基因突變，也可能沒有突變，此時要借助“次世代測序”，“大規模並行測序”或“深度測序” 的多基因檢測套組，使得同時進行多個基因的測試變得更快，更便宜。如果發現了遺傳突變基因，則可以解釋特定家庭中的癌症，並提供有關誰有風險以及適當類型的監測和預防/降低風險方法的信息。
如果發現有BRCA基因遺傳性突變，該如何降低罹患乳癌或卵巢癌的風險？
如果有人被檢測出為遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者，那她下一步如何做選擇？
美國國家網路癌症協會（NCCN）為這類民眾做以下建議：當介於35∼40歲之間，而且生育計劃已經完成（已經生下想要生的小孩數目），可以接受預防性雙側輸卵管卵巢切除（risk-reducing bilateral salpingo-oophoectomy，簡稱RRSO）。RRSO 顯示可以減少90％卵巢癌發生的風險，也可以減少乳癌50％的發生風險。由於 BRCA1/BRCA2 基因檢測陽性的女性，RRSO後約有5∼10％的機會已經在卵巢或是輸卵管存在有顯微腫瘤（occult tumor），因此建議接受手術會是比較安全的選擇。如果不想接受手術：則自30歲開始，每6個月接受 CA125 以及陰道超音波檢查。
JCO於2014年發表了一項對5783名遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的女性進行的觀察性前瞻性研究表明，BRCA1突變帶因者中，發現的卵巢癌、輸卵管癌和腹膜癌患病率在40歲以下的人群中為1.5％，在40-49歲的人群中為3.8％。在50至59歲之間觀察到BRCA1突變攜帶者的最高發生率（年風險為1.7％）。 對於BRCA2突變攜帶者，在60至69歲之間觀察到最高的發生率（年風險為0.6％）。因此，遺傳性BRCA1突變帶因者的女性，其RRSO建議年齡可能要比遺傳性BRCA 2突變帶因者的女性要更為提早。3年追蹤期間的觀察結果相比，RRSO顯著降低了BRCA1相關婦科腫瘤（包括卵巢癌，輸卵管癌或原發性腹膜癌）的風險降低了85％。RRSO降低了遺傳性BRCA1突變帶因者在所有年齡的死亡率，但在遺傳性BRCA 2突變帶因者中，RRSO僅與41至60歲之間的死亡率降低有關。
在對遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的婦女進行了降低風險的輸卵管卵巢切除術（RRSO）的研究中，根據嚴格的卵巢和輸卵管病理檢查，發現隱匿性婦科癌的發生率為4.5％至9％。而輸卵管上皮內癌（STIC）被認為是漿液性卵巢癌的早期癌前病變，接受RRSO的遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者中有5％至8％檢出STIC（有或沒有其他病變）。據報導，在B遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者中發現這些早期惡性腫瘤的主要部位是fimbriae或遠端管。
對36名RRSO後發生腹膜癌的遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的研究分析表明(發表於Cancer 2018;124:952-959)，有86％是BRCA1突變攜帶者。 與113例未伴有RRSO後發生腹膜癌的遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者進行比較時，最終發展為腹膜癌有接受RRSO的女性其年齡更大，並且在其RRSO標本中漿液性輸卵管上皮內癌（STIC）的比例更高，以降低風險而言，支持只切除輸卵管。
至於預防性輸卵管切除術， 在了解卵巢癌的分子事件方面的最新進展，已將輸卵管確立為大多數高級漿液性卵巢癌的起源，導致考慮將卵巢保留，直到自然停經年齡，所以輸卵管切除術是目前主要的第一預防策略。 這種方法可能會減少更年期過早的健康危害，但採用該方法將需要前瞻性數據來確定其安全性和有效性[Daly et al 2015]。
創新的二階段預防策略，先行降低風險的輸卵管切除術（RRS），而後施作延遲性卵巢切除術（DO）。當前的於35至40歲（BRCA1突變）或40至45歲（BRCA2）在執行標準RRSO，在降低卵巢癌發病率方面非常有效。但是，隨之而來的手術引起之提早更年期的問題，會帶來短期和長期的非癌症相關發病率，並且可能會影響生活品質。由於漿液性盆腔癌起源的新見解，使輸卵管成為替代性卵巢癌預防性手術的目標，雖然輸卵管在卵巢癌發生中的作用程度尚不確定，但是越來越多的證據證實輸卵管在漿液性卵巢癌起源中的作用的，以及由RRSO手術引起的更年期提前所衍生的缺點，這表明需要一種替代的降低風險的策略。計畫性分娩完成後，對於BRCA-1致病性變異帶因者先只進行RRS提供了一種早期的、可能降低風險的干預措施；但是，能否將卵巢癌的風險降低到何種程度目前仍不確定。此外，RRS在輸卵管中發現約68％的隱匿性癌，現在可以更早期發現，將隨後的延遲性卵巢切除術延後到目前推薦的年齡之外，一般是建議於48-50歲再實施，其主要優勢將是延後更年期的提前發生及其對非癌症相關的發病率和停經相關生活質量的改善。
目前NCCN指南小組建議，對於已知遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的女性進行RRSO，對於具有遺傳性BRCA1突變帶因者的女性而言，通常在35至40歲之間。由於具有遺傳性BRCA2突變帶因者之卵巢癌的發作年齡往往較晚，因此合理地將RRSO治療這些女性的卵巢癌風險推遲到40至45歲之間，除非家族中確診卵巢癌的年齡較年輕，需要提前年齡考慮此預防性手術。
但是僅在完成生育後才考慮RRSO。手術時應進行腹膜沖洗，病理評估應包括卵巢和輸卵管的精細切片。進行RRSO的決定是一項複雜的決定，應在婦科腫瘤科醫生的諮詢下作出理想的決定，尤其是當患者希望在通常建議的年齡（即35歲）之前接受RRSO時。 應討論的主題包括對生殖的影響，對乳癌和卵巢癌的風險，與更年期過早相關的風險（例如，骨質疏鬆症，心血管疾病，認知變化，血管舒縮症狀的改變，性問題）以及其他醫學問題。建議由婦科腫瘤科醫生，幫助考慮RRSO的患者了解其可能對生活質量的影響。
目前RRSO具有已知的癌症預防益處，但此舉對於停經前者而言，整個健康和生活質量的長期影響仍然是關鍵問題。 RRSO手術會導致的更年期症狀包括潮熱、陰道乾燥，性功能障礙、睡眠障礙和認知改變，這些雌激素缺乏症狀是RRSO後對婦女的普遍不良反應，並且可能影響健康相關的生活質量。當乳房切除術與RRSO結合使用時，更年期和生活質量症狀似乎會更加劇，一部分可能是由於身體外觀改變的影響。對這些症狀的恐懼也會影響帶有遺傳基因變異者進行降低風險手術的意願，以及他們對手術後滿意度。
儘管荷爾蒙補充治療可以減輕更年期手術帶來的不利影響，但是由於荷爾蒙補充治療被普遍認為，對於遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者可能有促進癌症的風險。小型研究發現，在更年期且無個人癌症史的BRCA1突變帶因者中，荷爾蒙補充治療並不會讓罹患乳癌風險增加。最近對872個BRCA1突變基因攜帶者進行的前瞻性試驗，為荷爾蒙補充治療的安全性提供了進一步的證據，使用雌激素和黃體素之聯合荷爾蒙補充治療的，罹患乳癌的風險與無荷爾蒙補充治療者相似。
據報導，接受RRSO的女性給予短期荷爾蒙替代療法（HRT）並不會因此降低預防性手術所減少的乳癌風險。此外，對遺傳性BRCA1突變帶因者進行病例對照研究的結果表明，停經後之遺傳性BRCA1突變帶因者使用HRT與乳癌風險增加之間沒有關聯。 但是，考慮到非隨機性研究固有的局限性，RRSO後，考慮在遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者，使用HRT時應該要謹慎。(J Clin Oncol 2005;23:7804-7810. 322. J Natl Cancer Inst 2008;100:1361-1367. J Natl Cancer Inst 2008;100:1341-1343. J Clin Oncol 2004;22:978-980.)
輸卵管結紮術成效如何?一項13項研究的薈萃分析顯示，輸卵管結紮後一般族群的卵巢癌風險降低了34％[Cibula et al 2011]。 對於遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的個體進行癌症風險調節的薈萃分析發現，輸卵管結紮術對於遺傳性BRCA1 突變帶因者的女性患卵巢癌的風險降低，儘管研究設計問題限制了這些發現的影響[Friebel等 2014]。
曾經使用口服避孕藥的婦女口服避孕藥，可以使卵巢癌風險降低14％，長期使用婦女則降低38％[Whittemore et al 2004a]。要注意的是目前沒有證據表明，對於遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的女性，當前（1975年後）口服避孕藥的使用會增加罹患早發性乳癌的風險。
據報導，RRSO還可以降低遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者其罹患乳癌的風險。接受RRSO的遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者，其罹患乳癌的風險降低，可能與卵巢切除術後雌激素暴露減少有關。RRSO後，乳癌風險降低約50％。一項前瞻性隊的世代研究的結果表明，與遺傳性BRCA1 突變帶因者相比，RRSO可能讓遺傳性BRCA 2突變帶因者的乳癌風險更為降低。相對於年齡在41至50歲的遺傳性BRCA1突變帶因者，遺傳性BRCA1突變帶因者的婦女在40歲或更年輕時進行RRSO，其乳癌風險更為顯著降低。（J Natl Cancer Inst 2017;109.）。而50歲後再行RRSO與乳癌風險的大幅降低無關。
預防性的雙側乳房切除術，可以將罹患乳癌的風險降低90％以上。 只有約3％的與BRCA突變相關的乳癌是在30歲之前被診斷出來的，因此大多數遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的女性都可以在30歲以後考慮此一手術。但是，雙側乳房切除術是一種侵入性且不可逆的過程。
一項包括6項研究2555例個案的薈萃分析顯示，預防性雙側乳房切除術可降低患乳癌的風險（RR，0.11）。 但是，這種降低風險的手術與降低全因性死亡率沒有顯著相關。中位追蹤為期13至14年的回顧性分析表明。 在中高危險的女性和已知的遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者中，降低風險的雙側乳房切除術（RRM）可將罹患乳癌的風險降低了至少90％。對於遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者，建議保留乳頭的乳房切除術是一種安全有效的降低風險的策略。
目前支持根據個體狀況，逐案討論是否需要進行降低風險的雙側乳房切除術。重要的是要解決降低風險的雙側乳房切除術的潛在社會心理影響，儘管尚未對這些影響進行深入研究。建議在手術前進行多學科諮詢，其中應包括手術風險和益處以及手術乳房再造方案的討論。 對於降低風險的雙側乳房切除術後的許多女性而言，立即乳房重建是一種選擇，對於考慮立即或延遲乳房重建的女性，建議儘早諮詢重建整形醫生。
決定是否進行預防性手術以降低患乳癌或卵巢癌的風險，是一個非常個人的決定。尋求專業醫療團隊和遺傳諮詢師可以根據您的健康狀況、BRCA突變類型和癌症家族史幫助您了解風險和益處。
另外，癌症的化學預防方法是使用藥物來阻止或阻止癌症的發展。
乳癌高風險女性服用tamoxifen治療5年，可以將這種風險降低50％。 一些研究表明，tamoxifen可以降低遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的女性患乳癌的風險。但是，由於遺傳性BRCA1突變帶因者的女性更有可能發展荷爾蒙受體陰性的癌症，因此對這些女性的療效可能不那麼理想。 對於遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的女性，除了篩查外，降低風險的tamoxifen是一個合理的選擇。
Raloxifene和芳香酶抑制劑（AIs）也可以幫助降低罹患這種疾病的女性的乳癌風險。 但是，關於遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的女性其成效的研究還很少。
服用口服避孕藥或避孕藥5年，可使遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者的女性患卵巢癌的風險降低50％。 但是，這必須注意潛在的乳癌風險輕微會增加。
茲整理遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者建議之降低癌症風險的措施:
預防性雙側乳房切除(RRM, 減低乳癌風險 >90%)
預防性雙側卵巢及輸卵管切除 (RRSO) 約35-40歲及生育完成 (減低卵巢癌及死亡風 險70-80% , 減低乳癌風險40-60%)
藥物預防
- 不如乳房切除效果好
- 避孕藥可能會降低卵巢癌風險, 但增加乳癌風險
- 服用Tamoxifen 可以降低BRCA2攜帶者62%的乳癌風險
- Raloxifene 或芳香化酶抑制劑尚無完整資料
遺傳性BRCA1 / 2突變帶因者建議之癌症篩檢: 早期診斷
女性:
18歲起注意自己的乳房
25歲起每6-12個月看醫生做乳房觸診
25-29歲每年做乳房MRI(核磁共振)
30-75歲每年做乳房攝影及乳房MRI (通常每6個月交替)
乳房超音波沒有額外的幫助
30歲起考慮每6-12個月做陰道超音波及CA-125
男性:
35歲起乳房自我檢查或看醫生做乳房觸診
40歲起可考慮每年乳房攝影
40歲起開始攝護腺癌篩檢
此外，如果婦女因家族病史、或乳癌或卵巢癌的發病很早且處於高風險中，則應提供遺傳諮詢以及以下建議:
• 健康的生活方式
考慮雌激素/黃體素聯合治療≥3–5年使用，相關的乳癌風險要考慮。
含酒精的飲料會增加患乳的風險； 限制飲酒。
對於停經前婦女，應積極進行體能鍛煉。
對於停經後婦女，至少應保持中等體力活動。 每天保持體能活動，每週參加至少150分鐘的中等強度，有氧運動或至少75分鐘的劇烈，有氧運動（或同時進行）。
控制體重:對於停經後婦女，要保持健康的體重，避免體重增加。
哺乳
•降低風險的藥物-。
Tamoxifen、Raloxifene或芳香酶抑制劑相對和絕對危險度降低的討論。
Tamoxifen、Raloxifene的禁忌症：深靜脈血栓形成，肺栓塞，血栓性中風，短暫性腦缺血發作或已知的遺傳性狀。
Tamoxifen、Raloxifene和芳香化酶抑制劑的禁忌症：當前懷孕或沒有有效非荷爾蒙方法的避孕。
•降低風險的手術
降低風險的乳房切除術通常應僅在具有導致乳癌高風險的基因突變的女性中考慮，令人信服的家族病史，或可能在30歲以下曾接受過胸腔放療。在缺乏令人信服的乳癌家族史的情況下，對於具有其他兩倍或更高乳癌風險的其他基因具有有害突變的女性，降低風險的乳房切除術的價值是未知的。
•選擇參與臨床試驗，進行篩查，風險評估或其他降低風險的干預措施。
李馮氏症候群 (Li-Fraumeni syndrome)
另外一個已研究詳盡的是所謂李馮氏症 (Li-Fraumeni syndrome)，罹患者通常是TP53基因先天遺傳致病基因突變，有部分則是另一抑癌基因CHEK2的突變。在細胞中，正常CHEK2會感知傳達DNA受損訊息，並傳達給正常TP53啟動修補。
當這修復機制因先天基因突變產生缺陷時，臨床上除成人好發年輕化乳癌外，也好發在兒童期即可發病之肉瘤 (如骨肉瘤和軟組織肉瘤)、白血病、腦瘤 (中樞神經系統癌症)、腎上腺皮質癌等。
早在2011年，美、加學者發表一篇前瞻性研究，針對18位TP53致病基因帶原者，進行定期主動監測癌症，包括血液、尿液、皮膚檢查、大腸鏡、超音波及其他影像檢查等，在其中7個帶原者找出10個無症狀腫瘤，這7人皆長期存活；而對照組的另10位未接受定期主動監測計畫的TP53致病基因帶原者，則被診斷出12個高期別的癌症，其中僅2人長期存活 (Lancet Oncol 2011; 12: 559–67)，顯示對李馮氏症者加強腫瘤篩檢，可以避免致命性癌症。
另外必須注意的是，李馮氏症者接觸輻射線，會有更高的風險引發癌症。
林區症候群 (Lynch syndrome)
與大腸結腸癌相關的很多臨床症候群中，也發現有很多種先天遺傳性癌症易染基因的突變，其中最大之遺傳性大腸癌就是所謂林區症候群 (Lynch syndrome)，或稱遺傳性非息肉病大腸癌 (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC)，有此症者除了好發大腸結腸癌外，還好發子宮內膜癌以及卵巢、胃、小腸、胰腺、腎臟、腦、輸尿管和膽管的癌症，其先天癌船基因變異是來自多種錯配修復 (mismatch repair, MMR)基因，例如MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2，由於這些基因通常參與修復錯誤突變的 DNA，當這些基因因突變而不發揮作用時，錯誤DNA累積最終會致癌。
所以林奇氏症候群致病主因，為體內負責DNA配對錯誤修復的基因（包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）出現遺傳性的突變（germline mutation）所導致。以上四種基因異常所造成林奇氏症候群的比例依次為36％、38％、14％、15％。此外 EPCAM 基因功能異常，會導致 MSH2 異常，也是造成發生林奇氏症候群的少數原因。
大約2∼4％的卵巢癌與林奇氏症候群具有相關性。此症候群為體染色體顯性遺傳，特徵為終生罹患下列癌症的風險高：大腸直腸癌（機率 30∼70％），子宮癌（28∼60％），胃癌（6∼9％），膀胱癌（3∼8％），中樞神經腫瘤（4％），膽道癌（1％），皮膚癌（1∼9％）。
而林奇氏症候群的診斷是根據阿姆斯特丹標準:
Amsterdam I
1. 家族內有三人被診斷有大腸直腸癌，其中兩人互為一等親
2. 連續兩個世代有大腸直腸癌
3. 患者至少有一人年齡＜ 50 歲
4. 排除家族性結直腸瘜肉綜合症（Familial adematous polyposis， FAP）診斷
Amsterdam II
1. 家族內有三人被診斷有林奇氏症候群相關癌（大腸直腸癌、子宮癌、小腸癌、膀胱癌、腎臟癌），其中兩人互為一等親
2. 連續兩個世代有發生癌症
3. 患者至少有一人年齡＜ 50 歲
4. 排除家族性結直腸瘜肉綜合症（Familial adematous polyposis， FAP）診斷
其他遺傳性家族性癌症症候群
CDH1（編碼E-鈣黏著蛋白）、NF1（編碼神經纖維蛋白）、PTEN和STK11（絲氨酸/蘇氨酸激酶11）基因出現遺傳系突變，容易導致乳癌或卵巢癌，也是許多遺傳性家族性癌症症候群的臨床特徵。
CDH1是編碼E-鈣粘著蛋白，一種跨膜糖蛋白，參與鈣依賴性細胞間粘附。 CDH1缺乏會導致細胞粘附受損和細胞運動性增強。 CDH1的遺傳性致病性突變會導致遺傳性瀰漫性胃癌，據估計，到80歲時，男性一生的該病風險為70％，女性為56％。
小葉型乳癌（Lobular breast cancer，LBC）是遺傳性瀰漫性胃癌症候群中第二常見的惡性腫瘤。 到80歲時，具有CDH1突變的女性發生小葉型乳癌的累積風險為42％。 此外，最近的研究報告有些家族中確定該沒有任何瀰漫性胃癌，但卻有早發性的雙側小葉型乳癌的病例，表明小葉型乳癌可以是遺傳性瀰漫性胃癌症候群的早期表現。
NF1會編碼GTPase激活蛋白（GAP）神經纖維蛋白，調節RAS信號傳遞通路。如果是NF1的致病性突變帶因者，容罹易患第1型神經纖維瘤病，其特徵是皮膚神經纖維瘤和色素改變（咖啡色斑點，皮膚褶皺雀斑和Lisch結節）。
NF1的致病性突變帶因者也會有嗜鉻細胞瘤、胃腸道間質瘤（GIST）和橫紋肌肉瘤、乳癌和卵巢癌風險的增加。NF1的致病性突變帶因女性，其罹患乳癌的風險增加了大約6.5倍。
PTEN是調節PI3K–AKT–mTOR途徑的磷酸酶。 PTEN中有害的突變與Cowden症候群有關，其特徵是大頭畸形、皮膚錯構瘤、胃腸道息肉以及甲狀腺癌、子宮內膜癌、腎癌和乳癌的風險增加。 PTEN突變還容易導致其他疾病，這些疾病統稱為PTEN錯構瘤腫瘤症候群（PHTS）。
活到70歲時，女性PTEN突變帶因者其乳癌終生的風險估計約為85％。缺乏PTEN的細胞也可能表現出高水平的氧化反應，導致DNA損傷增加，磷酸化組蛋白H2AX以及組成性共濟失調性毛細血管擴張（ATM）和檢查點激酶2（CHK2）活化水平升高，一再地都表明DNA損傷的增加，這也可能解釋了為什麼PTEN缺陷型之癌症對聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制劑的治療會產生反應。
Peutz-Jeghers症候群，是STK11遺傳性基因突變，該症候群好發與胃腸道常見的錯構瘤性息肉、大腸腺瘤和癌症、胰臟癌、性索間質性卵巢腫瘤、皮肤-黏膜性口周邊着色斑病症候群、子宮頸癌。
關於遺傳基因檢測前，你可以諮詢哪些事情?
如果您擔心自己使否會患癌症，請與專業醫療團隊聯繫。考慮向您的醫療團隊詢問以下問題：
我罹患乳癌和卵巢癌或其他癌症的風險是否比較高？
我該怎麼做才能降低罹患癌症的風險？
我有哪些癌症篩查可以選擇？
您擔心自己的家族病史，並且認為您的家人可能已經罹患有遺傳型家族性癌症症候群，請考慮詢問以下問題：
我的家族病史，是否會增加我患乳癌或卵巢癌或其他癌症的風險嗎？
我應該和遺傳諮詢專家見面嗎？
我應該考慮進行基因檢測嗎？
結論:
對於遺傳性BRCA1 / 2突變基因帶因者，臨床上需要向病患及家屬說明BRCA1和BRCA2相關遺傳性乳癌與卵巢癌症候群的特徵，包括男性和女性乳癌，卵巢癌（包括輸卵管癌和原發性腹膜癌）以及其他癌症，而在遺傳性BRCA2突變基因帶因的個體中，還要注意前列腺癌、胰臟癌和黑色素瘤，根據家族史的背景而異，要妥善估計癌症的可能風險。
此外，也應該陳述遺傳性乳癌與卵巢癌症候群的治療選擇，其中包括增強篩查強度、預防性用藥或施行預防性降低風險的乳房切除術和輸卵管卵巢切除術。然而針對遺傳性乳癌與卵巢癌症候群的治療，最好採用橫跨內科、婦產科與外科和遺傳學專業等的多學科團隊合作的模式。
此外，在一般族群中，45歲之前的卵巢手術會造成停經提早，如此會增加骨質疏鬆症、心血管疾病和死亡的風險。在大多數遺傳性BRCA1/2突變基因帶因的者中，施行預防性輸卵管卵巢或者雙側乳房切除術雖可大大減少與癌症相關的焦慮，並且不會惡化與身心健康相關的生活品質，但需要關注衍生出來的骨質疏鬆症、心血管疾病以及更年期症候群的負面效應。
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