2002年，Al-Tassan等學者報導了一個多發性大腸腺瘤和大腸直腸癌（CRC）家族中，發現了mutY同源（MYH）鹼基的切除修復基因出現雙等位基因突變，其在腫瘤中增加了腺瘤性息肉病之體細胞出現APC基因轉化突變，從而定義了一種新的大腸直腸癌隱性遺傳易感性症候群。

在2010年的一項研究中，Morak等人發現在單等位基因與雙等位基因MUTYH突變攜帶者的臨床表型中有很大的變異性，據估計，單等位基因MUTYH突變攜帶者與普通人群相比，罹患大腸直腸癌的風險增加約2.5倍。注意到MAP的高度可變異之表型可能會與Lynch症候群（LS）表型重疊。

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