- 分類:標靶治療
- 作者 陳駿逸醫師
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優質化癌症精準醫療的重點:檢體來源?檢測品質?
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於是建議患者進行液態切片,也就是抽血抽取血漿用於精準醫學檢查另醫檢查,檢測無細胞的循環腫瘤細胞DNA(ctDNA)抗藥性基因分析。ctDNA的NGS檢查證實EGFR L858R的突變等位元基因分數(MAF)為13%, T790M亞群的MAF為1.5%。基於T790M陽性的ctDNA檢查結果,患者開始口服肺癌第3代標靶且是T790M突變者藥物osimertinib,服用後且臨床症狀快速改善。一個月後,檢查證實肺部腫瘤顯著縮小,且腦轉移病灶穩定。有趣的是服用osimertinib 1周後,對於肺部主要病灶再次細針穿刺切片,次世代廣泛基因分析測序中(NGS)證實確實存在有T790M突變,與血漿ctDNA抗藥性基因分析結果一致。且於口服osimertinib四個月後再次血漿ctDNA抗藥性基因分析結果顯示,EGFR L858R(MAF從13%下降止0.5%)的比例明顯下降;而T790M則無法檢測到。
T790M是肺癌第1代標靶藥物eroltinib(得舒緩)產生抗藥性的一個主要機機,目前第3代標靶藥物osimertinib,美用FDA已經正式核准其用於治療T790M陽性EGFR突變的肺癌,目前台灣也已經上市。
目前研究顯示,血漿或腫瘤組織中精準醫學檢查檢測到T790M突變患者,給予osimertinib的治療反應率極為相似。但是較大型的,前瞻性研究來評估基於血漿檢測的結果,使用osimertinib和其他第三代EGFR標靶藥物治療療效,目前正在進行中。