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優質化癌症精準醫療的重點:檢體來源?檢測品質?

這位女性患者的經驗,可以值得借鏡。單一個肺部病灶穿刺切片的次世代廣泛基因測序分析可能因為腫瘤的異質性而存在著一定程度的局限性,而血漿ctDNA抗藥性基因分析檢測可能或多或少可以彌補這些盲點。所以如果肺癌第1代標靶藥物治療後,肺部病灶穿刺切片即便使用腫瘤組織的次世代廣泛基因分析測序證實T790M屬於陰性,也並非表示其不會有機會從osimertinib治療中獲得幫助。事實上,已經有數個研究發現T790M結果在多個病情惡化後腫瘤組織檢體分析中存在差異,所以在肺癌非侵入性的血漿ctDNA抗藥性基因次世代基因分析方法不只方便,更可以頻繁的檢測T790M的突變情況,減少T790M錯誤判斷的可能性。

在今天這個女性肺癌患者的情況下,液態切片之血漿ctDNA抗藥性基因次世代基因分析不僅有助於確定T790M突變情況,使她有機會接受適合的藥物osimertinib治療;隨後的肺部病灶穿刺切片的次世代廣泛基因測序分析也再次證實確實存在T790M突變。重要的是,接受了osimertinib治療後她的臨床,影像學和分子反應,充分驗證了血漿ctDNA抗藥性基因次世代基因分析的檢測結果。

 

 

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