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優質化癌症精準醫療的重點:檢體來源?檢測品質?

60歲女性患者,長期咳嗽,後診斷為EGFR突變型(L858R)肺腺癌伴隨有骨轉移。給予肺癌第1代標靶藥物eroltinib(得舒緩) 每天150mg,初期效果良好,但治療5個月後出現疾病惡化,並且又出現了腦轉移的病灶。遂進行細針穿刺切片變大的肺部腫瘤病灶,建議將切片腫瘤組織檢體進行精準醫學檢查,於次世代廣泛基因分析測序中(NGS)證實為EGFR L858R,但並沒有檢測到T790M或任何其他已知的抗藥性基因。於是給予以全腦放射線治療與化療卡鉑/pemtrexed(艾寧達),bevacizumab(癌思停)和eroltinib(得舒緩)六個療程。

至料後持續追蹤發發現患者的病情還是進一步惡化,然而由於她的T790M“陰性”,不能接受肺癌第3代標靶藥物osimertinib,於是改予以免疫治療藥物nivolumab(保疾伏)。但再給予以nivolumab四星期後,患者的咳嗽症狀加重,出現咯血和步態失調,檢查顯示疾病顯著惡化,證實nivolumab治療無效。

 

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