好萊塢安潔莉娜裘莉因為母親罹患卵巢癌，所以得知自己本身帶有BRCA的基因突變，所以預防性的進行預防性乳房與卵巢的切除，這個新聞讓BRCA基因突變一時聲名大噪。到底BRCA基因突變與卵巢癌的關係又是如何呢?

1．BRCA基因突變顯著增加卵巢癌等惡性腫瘤風險

卵巢癌是導致女性死亡的主要惡性腫瘤之一，全球新發病例約225000例/年（占女性惡性腫瘤的3.7%），死亡病例約140000例/年（占惡性腫瘤導致女性死亡的4.2%），而且卵巢癌是目前婦癌當中死亡率最高的腫瘤。

根據研究，有將近23%的卵巢癌與遺傳相關，其中65％-85%的遺傳性卵巢癌為BRCA1/2基因突變。BRCA1和BRCA2基因是腫瘤抑制基因，分別位於17號染色體和13號染色體，其生理角色乃是參與DNA損傷後的DNA雙鏈斷裂修復和細胞週期檢測點的調控。

擁有BRCA1/2基因突變的人其終身罹患卵巢癌風險高達54%，乳腺癌發病風險高達85%，這也就是裘莉為何在還未罹患乳癌、卵巢癌之前，就進行預防性的乳房與卵巢切除。同時，其他腫瘤的發病率也成倍數的增高，例如:男性BRCA1和BRCA2基因突變的帶原者，其罹患前列腺癌風險、男性乳癌風險、胰腺癌風險以及黑色素瘤風險，就較未突變者高出許多。

而有乳癌和卵巢癌患者的遺傳性家族中，研究發現有超過90%的家族成員攜帶了BRCA1或BRCA2基因突變。

2．BRCA基因突變的篩檢對於卵巢癌的發生可以評估風險，對於已經罹患卵巢癌者具有指導治療和評估預後的意義

卵巢癌的早期診斷相當困難、惡性程度高，BRCA基因篩篩檢對於卵巢癌的發生可以評估風險，對於已經罹患卵巢癌者具有指導治療和評估預後的意義。對於已經罹患卵巢癌，標靶治療藥物PARP抑制劑作用于出現BRCA基因突變卵巢癌患者，可以抑制癌細胞DNA損傷修復，進而導致癌細胞死亡，從而發揮單獨或協同化療的作用，達到抗腫瘤的療效。研究發現BRCA基因突變卵巢癌患者，其本身對鉑類化療藥物更加敏感，療效和預期存活時間也優於非突變患者。這種現象在三陰性的乳癌BRCA基因突變患者當中也有同樣的情況。

3．國際臨床實務指針推薦所有卵巢癌患者確診時，都應該進行BRCA基因突變篩檢

2015年NCCN臨床實務指針建議所有卵巢癌患者應進行BRCA基因突變篩檢。對於家族有BRCA基因突變、男性乳癌、侵襲性卵巢癌，以及同一方有兩名乳癌親屬（兩名親屬均為母系親屬或均為父系親屬）等高危險族群非卵巢癌之民眾也應進行BRCA基因突變篩檢。其他國際臨床實務指針，如:SGO，也高度建議確診為卵巢癌、輸卵管癌和原發性腹膜癌的患者，應進行BRCA1/2基因突變篩檢，即使這些患者根本沒有家族遺傳史。

2015年法國的E.Pujade-Lauraine博士也發表了這一觀點，他認為家族史（35％-40%的BRCA突變人群並沒有卵巢癌家族史）、患病年齡（至少25%的BRCA突變人群年齡超過60歲）、以及疾病的組織形態（除了高惡性度漿液性，5％-15%內膜樣卵巢癌和透明細胞癌患者是BRCA基因突變），這些因子都不能成為很好的BRCA基因突變的預測因子，這些條件都可能會遺漏可能存在的BRCA1/2基因突變風險。他認為最佳策略，乃是將所有卵巢癌患者在確診時都需要進行BRCA1/2基因突變篩檢，以便制定個性化的治療方案和評估預後，同時也為家族成員提供線索，進行風險評估和早期預防。

作者簡介

陳駿逸醫師目前擔任癌症中醫與西醫治療臨床醫師，專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動，同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞，其所創建之台中市全方位癌症關懷協會(www.cancerinfotw.org)，乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學，所建構的癌症診療與照護資訊平台。

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