血液檢驗腫瘤突變負荷量:第一次作為伴隨診斷的要件

2017年9月份，著名的精準醫療平台Foundation Medicine表示血液檢體也可以用來分析腫瘤突變負荷量，並且要成為在PD-L1免疫治療藥物Atezolizumab (Tecentiriq 癌自禦 阿特朱單抗)用於在非小細胞肺癌第一線治療使用必需一定要有的伴隨診斷。

血液中的循環腫瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA），目前有越來越多的趨勢讓ctDNA成為腫瘤液態切片的重要來源。目前ctDNA主要用於檢測是否存在著腫瘤的驅動基因，而ctDNA在免疫治療的生物標記的應用方面，目前也有初步的探索。

精準醫療平台Foundation Medicine血液檢驗腫瘤突變負荷量已經用於兩項臨床研究，B-F1RST臨床研究進行回顧性分析了第一線使用Atezolizumab治療後血液檢驗腫瘤突變負荷量的變化。

該項研究血液檢驗腫瘤突變負荷量與Atezolizumab療效是否有關聯性。使用POPLAR臨床試驗中273例患者中的211個血漿樣本，及OAK臨床試驗內797例患者中的583個血漿樣本。回顧性收集上述兩個研究的血漿標本，並進行ctDNA分析，使用394個基因的次世代基因定序分析，去除體細胞突變以及可預測的驅動基因，計算出血漿的bTMB。