腫瘤突變負荷是腫瘤細胞攜帶的突變的一種測量，是目前正在研究的一種新類型的生物標誌物，用來評估其與免疫腫瘤學治療反應的關係。

隨著腫瘤的發展，腫瘤可能會累積遺傳物質的突變。這些獲得的（或“體細胞”）突變可以在細胞分裂期間傳遞給新的癌細胞。個體腫瘤細胞可以包含數百到數千個突變，其中一些可能改變關鍵的細胞功能。癌細胞中的獲得性突變可能會改變蛋白質的表達，導致新抗原的出現蛋，這些新抗原可被免疫T細胞識別，引發身體對抗腫瘤的免疫應答反應，但癌細胞會衍生出一種拮抗基制來削弱此一免疫反應，但如果給予PD-1抑制劑、CTLA-4抑制劑免疫療法介入，反而可以反轉此一現象，讓身體對抗腫瘤的免疫應答反應重新喚起。

腫瘤突變負荷做為癌症免疫療法的參考性指標，目前可以用於多個癌種的橫向分析，可以區別具體的突變模式和推測新抗原負荷。借助高階生物分析技術可以以高覆蓋率的特點可以檢測出罕見的體細胞突變，與高通量分析方式可以為已知驅動突變的驅動基因（比如，EGFR,ALK，ROS1等）加以分析，而且腫瘤突變負荷的水平可以量化，可以用於選擇免疫治療的可能有幫助的人群。

雖然腫瘤突變負荷量是潛在的、可用於預測癌症免疫療法的參考性生物指標；次世代基因定序NGS（next generation sequencing）目前可以用於檢測腫瘤突變負荷量，可以使用全基因組測序、全外顯子組測序和選擇性基因測序的方法得知腫瘤突變負荷量。

目前研究證實，高腫瘤突變負荷量已經被證明可以預測CTLA-4抑制劑治療黑色素瘤和PD-1/PD-L1抑制劑治療黑色素瘤的有效族群。而晚期膀胱癌和非小細胞肺癌的高腫瘤突變負荷量也與PD-1抑制劑免疫療法臨床療效有關。

臨床上有無方法可以檢測腫瘤突變負荷量，例如美國Foundation基因檢測公司和范德寶大學的合作者已經公布了使用腫瘤突變負荷量的最新數據支持，作為foundation one全面的基因組分析的一部分，是目前全球唯一可以幫助預測PD-1抑制劑免疫療法的治療效果的檢測。