- 分類:精準醫療
- 作者 陳駿逸
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成人李-佛美尼(Li-Fraumeni)症候群的處理
女性罹患乳癌的風險
•18歲時開始需要有乳房疾病警覺性。
•從20歲開始每6-12個月進行臨床乳房檢查
女性應熟悉自己的乳房,並及時向醫療人員報告變化。一致性且定期的乳房自我檢查(BSE)可以促進乳房自我意識。停經前婦女可能會發現在月經結束時, BSE信息最豐富。
或者在家庭成員最早診斷出乳癌的年齡小於20歲,即從低於20歲開始每6-12個月進行臨床乳房檢查(以先到者為準)。
•乳房篩查
年齡20-29歲,每年進行顯影劑對比乳房磁振造影(MRI)
年齡30-75歲,每年進行顯影劑對比乳房磁振造影和乳房攝影
年齡> 75歲,處理上應個別考慮。
對於患有乳癌治療且未進行雙側乳房切除術的TP53致病理性/可能的病理性變異基因突變的女性,應如上所述繼續進行每年1次顯影劑對比乳房磁振造影和乳房攝影的篩查。
•討論降低風險的乳房切除術的選擇
諮詢應包括關於保護程度,重建方案和風險的討論。此外,在諮詢期間應考慮家族史和年齡和預期壽命等相關考量下的殘留乳房之乳癌風險。
•解決經歷降低風險的乳房切除術的心理社會,社會和生活質量方面的問題。
其他癌症風險
•每6-12個月進行綜合體檢,包括神經系統檢查,對癌症倖存者中提高罕見癌症和第二噁性腫瘤的懷疑指數。
•25歲起開始每隔2-5年進行結腸鏡檢查和上消化道內視鏡檢查,或是在該家族中最早已知的大腸癌(以先到者為準)診斷年齡提前5年開始。
•從18歲開始每年度皮膚科檢查。
•每年度全身MRI(2B類)
•每年度腦MRI(2B類)可作為全身MRI的一部分或作為單獨的檢查進行。
LI-FRAUMENI症候群其他方面的處理
•對LI-FRAUMENI症候群的篩查和管理很複雜;患有LI-FRAUMENI症候群的個體優選在具有LI-FRAUMENI症候群處理的專業知識醫療中心進行追蹤。
•由於存在額外原發性腫瘤的顯著風險,因此可以考慮對患有LI-FRAUMENI症候群的癌症倖存者進行篩查,並且其先前腫瘤的預後良好。
•解決LI-FRAUMENI症候群相關許多癌症篩查的局限性。
•兒科醫生應該通報受影響家庭之罹患兒童癌症的風險,並審查LI-FRAUMENI症候群兒童的篩查。
•癌症應盡可能避免治療性放射線治療;在不犧牲準確性的情況下,應盡量減少診斷性輻射暴露。
•根據癌症家族史提供額外的監測。
•提供有關癌症體徵和症狀的教育。
•解決LI-FRAUMENI症候群複雜的心理社會,社會和生活質量方面的問題。
生殖選擇
•對於育齡期患者,建議進行產前診斷和輔助生殖的選擇,包括植入前遺傳學診斷。討論應包括這些技術的已知風險,限制和益處。
對相關親屬的風險
•就親屬可能遺傳的癌症風險,風險評估選擇和處理提供專業建議。
•為有風險的親屬推薦遺傳諮詢和基因檢測。
陳駿逸醫師目前服務於台灣,擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師,著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版),專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動,同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞,其所創建之台中市全方位癌症關懷協會http://www.cancerinfotw.org ,乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學,所建構的癌症診療與照護資訊平臺。
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