5. 乳癌遺傳基因檢測只檢測BRCA1/2基因嗎?還是需要同時檢測其他基因？

儘管遺傳性乳癌與卵巢癌主要與BRCA1/2基因突變相關，其他基因也可增加患癌風險，如卵巢癌的BARD1, BRIP1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, PALB2, RAD50, RAD51C和TP53等和乳癌的PALB2, TP53, PTEN, STK11和CDH1等。

隨著基因檢測技術的進步及其費用的下降，多基因檢測是越來越便利。對於懷疑遺傳性乳癌和卵巢癌，目前可以考慮直接進行多基因檢測。

但是目前對於BRCA1/2基因的相當一部分變異及不少其它基因的變異，關於其致病風險及相應的風險管理對策可以說是知之甚少，並且對同一基因不同變異之間，不同基因變異之間，基因與環境之間的相互影響作用還不甚清楚。這也提醒考慮做多基因檢測時，務必先認識到現階段知識的局限性，並且選擇能夠提供檢測前後詳細諮詢，值得信賴腫瘤遺傳基因專家。