4. 哪些族群是需要檢測BRCA1/2基因突變？

原則上是根據個人史和家族史來預測其攜帶BRCA1/2基因致病性突變的機率，若該機率較高，方可以考慮基因檢測，同時一定需要參考本人意見。

如有下述情況，推薦本人及其家屬諮詢腫瘤遺傳基因專家以決定是否行基因檢測：年輕乳癌患者（≤50歲）；

三陰性乳癌患者；

雙側乳癌或多發病灶者；

卵巢癌患者；

男性乳癌患者；

有乳癌，卵巢癌，胰臟癌，前列腺癌家族史和／或個人史；

家族中有BRCA1/2基因的突變；

德系猶太人等高風險的種族；

腫瘤組織基因檢測發現BRCA1/2突變，但未作胚系BRCA1/2突變驗證等。

隨著基因檢測技術的進步及其費用的下降，以及目前對於BRCA1/2基因不同變異的臨床意義認識的增加和其相關癌症的應對策略增多，未來接受BRCA1/2基因檢測的族群勢必會有所增加。