原發部位不明的轉移癌 (metastasis of unknown origin，簡稱MUO)的定義是經切片診斷確定，但卻無法找到原發部位的癌症。它是一種較為罕見的疾病，發生率大概在7-10/10萬人左右。由於來源不明，給臨床診治帶來了很多不便及不確定性。原發部位不明的轉移癌發生率約佔所有癌症的3-5 %。

原發部位不明的轉移癌發生的原因眾說紛紜，早期的理論認為是腫瘤生長環境的問題：可能是原發腫瘤的部位並不適合癌細胞生長，反而是轉移的位置有較佳的腫瘤生長環境。近年來的假說則認為是癌細胞本身的問題：癌細胞在剛發生時其促使血管新生的能力不足(angiogenic incompetence)，腫瘤無法建立足夠的血管網路，養份不足，因此無論在原發或轉移部位均成休眠狀態；但是在轉移部位的腫瘤其基因逐步發生變異後，其促使血管新生的能力增加，而使腫瘤生長速度加快。兩種理論均有其可能性，亟待進一步研究證實。

醫學上對於原發部位不明的轉移癌的定義，乃是通過生物標記物(Biomarkers) 、內鏡、影像學、體格檢查、病例及特異性免疫組化檢查仍未確定原發腫瘤位置的一種疾病類型。

一般來說，接近60%的原發部位不明的轉移癌其病理組織型態是高/中度分化的腺癌，30%為低度分化腺癌，鱗狀細胞癌占5%，神經內分泌腫瘤約占1%。

目前醫界對於原發部位不明的轉移癌患者的治療，主要以含有鉑類為基礎的化療為主，中位整體存活時間僅大約6-8個月左右。而更新的bevacizumab合併erotinib治療於非基因選擇的原發部位不明的轉移癌患者的整體存活時間也僅僅大約只有7.4個月。

過去已經有研究探討是否循環游離DNA（ctDNA）可以用來偵測晚期非小細胞肺癌患者的EGFR突變狀態，確實也得到了可以令人確信的結果。於2017年7月17日發表在Cancer Research上最新研究結果，也指出循環游離DNA（ctDNA）可能對於鑒別出原發部位不明的轉移癌期腫瘤的來源，有機會提供更多的資訊。

該項研究為了探究。該研究收錄了442名患者，接受了可以偵測54-70個基因的二代基因側序檢測，確定患者的基因組體情況，進而分析資料的意義。

主要研究結果如下:442名患者其中位年齡為65歲，共檢測到了1368個基因突變。其中56.1%為有意義的基因改變，基因置換占37.1%，擴增占18.8%，融合占0.22%，基因插入缺失佔有0.07%；而有600個基因改變為意義未明確的改變（VUS），大約占43.9%。

這些基因改變見於80%的原發部位不明的轉移癌患者中，66%的患者有至少一個有意義的基因改變，43.9%的患者有兩個以上有意義的基因改變。

最常見的基因改變為TP53（37.1%）, KRAS（18.6%）, PIK3CA（15.4%）和MYC（7.5%）。

87.9%的原發部位不明的轉移癌患者可以檢測出可以區分腫瘤來源的特徵性基因改變，而有99.7%的患者因此可以檢測有藥物使用之標靶基因，因而能夠應用相對應的標靶藥物。

過去普遍認為透過精準醫療的基因分析，應該對於原發部位不明的轉移癌患者有相當大的幫助，尤其是鑒別出原發部位不明的轉移癌期腫瘤的來源，有機會提供更多有用的治療資訊。2017年7月17日發表在Cancer Research上最新研究更明白表示，應用透過二代基因側序（NGS）所檢測血漿中的循環游離DNA（ctDNA），可以作為原發部位不明的轉移癌來源確定的診斷方法之一，並且可以來指導原發部位不明的轉移癌患者的診療方向是可行、高效的。

目前對原發部位不明的轉移癌患者來說，真的是由於缺乏指導診療的有效方法，所以來源確定的診斷方法的需求也是極為迫切的，這項研究結果應該可以提供進行進一步的臨床研究確認的有利基礎。而現在PD-1抑制劑(免疫療法)也在罕見癌種，包括原發部位不明的轉移癌患者中積極開展臨床試驗，相信精準醫療的基因分析，應該對於原發部位不明的轉移癌患者是否受益於免疫治療部分會有相當大的幫助。

陳駿逸醫師目前擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師，著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版)與那些子宮教我的事:婦癌迷思、臨床診療問題全解析(商周出版社)，專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動，同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞，其所創建之台中市全方位癌症關懷協會，乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學，所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

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