“脖子腫塊越長越大” !

”咳嗽加重，都不會好”!

“全身骨頭痛得很”!”越來越沒胃口”!

“我好擔心喔，病情一直不見好轉”!

“晚上一直做惡夢，夢到我快上天堂了”!

閃避常規的癌症治療，卻難逃乳癌復發的厄運

一位近6旬吳姓婦女於民國104年6月第3期乳癌接受手術治療，但生性較為懦弱的她，逃避了主治醫師建議的術後化療、放療、荷爾蒙治療，選擇”宅”在家過日子。

“我一直背痛，之後雙腳不良於行”!

不到一年，癌細胞真的還是再來找她了，這次脊椎、大腿骨有多處的擴散，只能先行手術處理脊椎受腫瘤壓迫處。脊椎手術後雖然已經可以走，但背痛仍然、而且大腿也開始痛了。

“要再做治療嗎?”

由於腫瘤的再次化驗，結果仍然建議可以先進行荷爾蒙治療，但卻無標靶HER2基因的表達，結果與一年前結果一致。

病情復發已經夠苦，但治療從未見效

“吃了第一種賀爾蒙乳癌藥物，不到3個月，醫師因為療效不佳又馬上換了第2種賀爾蒙乳癌藥物，骨頭痛得更厲害，胃口變差，病況未見起色，好擔心喔”!

在抱持著忐忑不安的情緒下，勉為其難地接受印象超級不好的化療，雖然做了化療後，沒有預期的恐怖，但是…………..

“左邊脖子怎麼又長出一個腫塊，而且摸到後不到2個月就大到比愛文芒果還要大，轉頭都有困難，還會痛。不只如此，還一直咳嗽，走路開始會喘，怎麼會越治療病情越來越糟，我一直做上天的惡夢，怎麼辦??”

原來，縱使打了化療，乳癌還是全面失控了，癌細胞擴散到脖子、縱膈腔、肝臟，肺部也積水了，骨頭更是近乎全面淪陷。

異乎常規的反應  治療方向真的對了嗎??

腫瘤科陳駿逸醫師看了她，說了一句令人玩味的話。

“這位婦女的乳癌治療，可以說跟今年的中華隊參加經典賽一樣，節節被退。與其他類似個案的病友相比，確實是詭異許多。”

當下建議病患執行左邊腫塊的切片檢查，並且將取下的腫瘤組織檢體進行廣泛基因的精準醫學檢測分析。

“怎麼會這樣?”吳女士驚呼著。

首先常規病理檢測的結果，與前兩次截然不同，荷爾蒙受體狀態由陽性轉呈陰性，更弔詭的是有標靶HER2基因的表達。

“你們有沒有驗錯啊?”吳女士再次驚呼著。

雖然癌症會有異質性的狀況，也就是不同處的腫瘤其基因表現大多不盡相同，而且這種常規病理檢測結果大翻盤的機率，通常不到1/1000。但是依照先前的治療歷史來看，荷爾蒙治療、化療皆槓龜，好像也不無可能。還好沒多久，廣泛基因的精準醫學檢測分析結果出爐，終於謎團解決，確認標靶HER2基因表達呈現陽性，不適合進行荷爾蒙治療，完全符合此次的病理科的報告。

開始逆轉

此時吳姓婦女有點”死馬當活馬醫”，於是半信半疑地改接受專門針對HER2基因的標靶治療。治療3周後，

“好棒喔!左邊腫塊再也摸不到了”。

”咳嗽也好”!

“全身骨頭痛也好了”!

”胃口改善許多”!

“晚上終於睡好”!

精準醫療攬遺珠之憾

並不是所有癌症病患都要做廣泛基因的精準醫學檢測分析，大部分乳癌其實用病理科報告的結果，雌激素、黃體素、HER2基因、Ki-67等生物標記已經可以協助臨床治療的選擇。

然而乳癌的發生其實是多重基因突變，導致細胞訊息傳遞路徑出現異常所導致的癌變。所以有少數罕見基因突變的個案，例如化生性乳癌，或者如吳女士這般反應不如預期者，以及一些乳癌治療後懷疑有抗藥性情況，可能可以透過廣泛基因檢測分析，找到其相關基因突變或抗藥性相關的細胞訊息傳遞路徑，而後根據結果幫助醫師真正的找到致癌密碼。

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