癌症的治療早已經邁入標靶治療的時代，以非小細胞肺癌為例，基於分子靶點的分析給予個體化標靶治療，目前美國NCCN指南建議非小細胞肺癌需要透過精準醫學分析7個靶點，然後進行分析後再選擇用藥，可謂是非小細胞肺癌個體化標靶治療的里程碑。

目前在治療前一定要“精準醫學診斷”，才有 “精準醫學的治療方案”，爾後搭配針對患者疾病全程全方位的“精準醫學照護與調理”。

究竟目前精準醫學與癌症個體化治療發展情況如何？

目前癌症治療的發展已經進入了精準醫學時代，需要借助精準醫學的分析技術來幫助明確癌症診斷與癌症分型，在此基礎上給予病人最為適合個體需要的藥物治療，這樣才能稱得上精準醫療。

臨床上精準醫學採用NGS檢測，次世代測序技術應用於臨床癌症精準醫療。而廣泛基因組測序分析技術，又稱為Comprehensive Genomic Profiling( CGP)，實際上就是基於二代測序技術所發展出來的一種高通量的分析技術。

廣泛基因組測序分析技術主要有以下幾方面的特點：

第一，可以一次性地分析全部變異，包括序列的突變、缺失和插入、基因重排和拷貝數的變異(CNV)這四種主要的分子遺傳學變異。以前如果要檢測這四大類型的變異，通常需要採用不同的檢測方法，無形之中會增加很多時間和成本。廣泛基因組測序分析技術作為一種”一體適用”的技術，理論上能夠探測到所想要察覺的變異，一次性分析所有的變異類型, 還包括一些常規方法沒有包含的少見的變異，廣泛基因組測序分析技術也是具有很好的優勢。

第二，廣泛基因組測序分析技術相較起來更省時。假如把單個基因連續進行分析，會耗費更多的時間。在同樣的時間條件下，廣泛基因組測序分析技術可以很快檢測所有的基因類型。

次世代測序技術不是一個簡單的生化或者分子生物學檢測的方法，它是一個多重步驟、涉及多種分析和流程的一種系統性基因變異的分析方法，需要在每個環節都加以品質管控，這樣才能保證次世代測序技術產生的結果是準確的。

所以次世代測序技術認證需要有三方面的品質保證：

1. 次世代測序技術本身是需要經過認證的，例如 CAP(美國病理學會)。靈敏度、特異性要很好；
2. 在臨床檢體中的認證，能夠把病人進行準確分類，在臨床檢體中的靈敏度和特異性也要很好；
3. 臨床有效性的驗證，也就是說當臨床病人使用次世代測序技術後，確實能夠通過這種方法將病人進行準確基因分型，給予最為適合個體需要的，使其存活時間延長，這才合乎標準。所以說，能給病人帶來臨床疾病控制的好處是另外一個層次的驗證。

一個優質的次世代測序技術的方法如果能夠通過這三種驗證的話，那麼它就是一個非常好的分析平台。

當代的癌症治療已經進入了精準醫療時代，精準醫療必須優先建構於精準醫療診斷，只有診斷明確，才能採用最為適合個體需要的藥物治療，也只有診斷正確，當患者在後續治療過程當中產生抗藥性的時候，可以再次使用精準醫療平台來準確地進行抗藥性的分析和尋找對策，如此才能使患者的存活時間延長，減少不必要的副作用。

精準醫學診斷是精準醫療的第一步，這是當今精準醫療中非常重要的一個環節。要做到診斷的準確性與再現性，需要有技術上的驗證。次世代測序技術的品質、以及其衍生出巨量資料分析的結果，才能夠保證精準醫療的結果是準確的。

陳駿逸醫師目前擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師，著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版)，專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動，同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞，其所創建之台中市全方位癌症關懷協會(http://www.cancerinfotw.org )，乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學，所建構的癌症診療與照護資訊平臺。

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