精準醫療(Precision Medicine)一詞最早是於2011年11月由美國國家研究委員會所提出。精準醫療也可稱為個人化醫療，是指除了透過傳統方法病患症狀描述及常規檢查，加上生物醫學檢測(如基因檢測、蛋白質檢測、代謝檢測等)，並將個人資料(如性別、身高、體重、種族、基因檢測、蛋白質檢測、代謝檢測、過去病史、家族病史等)透過人體基因資料庫進行比對及分析，可以從中選出最適合病患的治療方法及藥品，目的為了達到治療效果最大化及副作用最小化。

2015年1月美國歐巴馬總統在國情咨文演講中提出「精準醫學計畫（Precision Medicine Initiative）」，計畫投入2.15億美元，其中1.3億美元用來建立百萬人的醫療記錄、基因、生活習慣等數據資料庫；7000萬美元用來找尋誘發癌症的基因及新藥開發；1000萬美元用來訂定相關法規；500萬美元用來研究如何保護隱私與個資安全。

癌症精準醫療的前提之一就是準確確定患者所攜帶的與癌症發生發展相關的異常基因，用於指導臨床個體化癌症治療方針的擬定。

近年來迅速發展的二代高流量基因測序技術能夠準確、高效、全面的測定癌症基因型。但是由於過去用於基因測序的腫瘤組織取樣，一直存在著檢體取樣困難、對患者屬於侵犯性檢查，而且只能單點取樣、無法重複取樣等缺點，早已無法滿足臨床需求。鑒於此，近年來對循環腫瘤細胞DNA（ctDNA）取樣日益取代傳統腫瘤組織取樣，成為基因測序樣本的新焦點。

為了驗證ctDNA靶向高流量基因測序在臨床實用性，一項研究，共收錄了605例不同類型（共有29種實體癌類型）、腫瘤進程不一的癌症患者，並將其分為訓練樣本組和驗證樣本組。訓練樣本組同時採集了患者血液（用於提取ctDNA）與腫瘤組織樣本，以對比二者所檢出之基因突變的異同。

研究結果發現，訓練樣本組的ctDNA和對應的腫瘤組織檢出的基因突變存在高度的一致性，且血液檢體中的ctDNA在反應腫瘤異質性上，表現得更勝一籌，主要表現在ctDNA高流量基因測序發現有177個突變點，是在腫瘤組織測序中無法測出。而驗證樣本組的突變檢出數量、突變頻率分佈和突變種類百分比與訓練樣本組的ctDNA樣本基本上是一致，反映了ctDNA測序作為一項獨立檢測手段的可靠性。

合併兩組結果發現87%的ctDNA樣本中，可以檢出腫瘤特異性的突變，且在這些檢出突變的癌症個案中，有71%的患者包含了至少一個對臨床有指導意義的基因突變。該研究也分析了肺癌患者的檢測結果，發現ctDNA高流量基因測序可準確反映肺癌病例特有的EGFR啟動突變，進而提供針對EGFR突變的酪氨酸激酶抑制劑（TKI）的臨床應用有直接的指導意義。

研究也確立了循環腫瘤細胞ctDNA可以作為一項獨立的癌症基因測序方法，不僅具有採樣簡單方便、對患者傷害性小的優點，並且由於其高流量、靈敏度和特異性高以及對於腫瘤異質性更好的反應等特性，可以作為癌症患者全程管理監測的重要手段，也可以發現抗藥性突變、調整治療方案以及判斷預後的目的。

作者簡介

陳駿逸醫師目前擔任癌症中醫與西醫臨床治療醫師，著有”擊退癌疲憊 醫師該告訴你的癌後養生術”(康健出版)，專職中西醫結合癌症治療與癌友關懷之公益活動，同時熱心致力於正確癌症照護資訊之推廣與傳遞，其所創建之台中市全方位癌症關懷協會(www.cancerinfotw.org)，乃是專業照護人員、社會賢達貢獻所學，所建構的癌症診療與照護資訊平台。

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