本文指的胰臟癌是胰臟導管腺癌，蘋果電腦執行長賈伯斯（Steve Jobs）的胰臟癌是屬於較少見的胰臟神經內分泌腫瘤，跟一般常見的胰臟腺癌不同，存活率較高，讓他得以抗癌七年仍存活。而本文的胰臟導管腺癌則是惡性程度極高，5年總生存（OS）率僅僅只有11%。儘管最新的化療方案FOLFIRINOX已經呈現改善了可切除性胰臟導管腺癌預後的局面，然而80%的胰臟導管腺癌患者確診時已經是處於晚期胰臟導管腺癌，無法接受根治性手術。

這些年來隨著對胰臟導管腺癌生物學和遺傳科學研究的提升，相關基礎研究與臨床試驗推動了胰臟導管腺癌(以下簡稱胰臟癌)關於胰臟癌標靶與免疫治療的新思維。

胰臟癌基因的突變概況

將可以手術切除的早期胰臟癌進行二代基因測序（NGS）發現，以KRAS、TP53、CDKN2A和SMAD4是最常見的突變的基因，頻率有超過90%的胰臟癌都攜帶有致癌KRAS基因的突變。此外，根據癌症基因組圖譜（TCGA）報告，胰臟癌尚有20個頻率低於10%的突變基因，包括:

染色質修飾的基因，例如:ARID1A、KMT2D和KMT2 C、

DNA破損的修復基因，例如:BRCA1、BRCA2和PALB2、

其他癌基因，例如: BRAF、MYC、FGFR1。

值得注意的是，對於胰臟癌患者無論是否存在有特異性的基因突變，其使用傳統化療後之整體存活時間都一致。但一旦患者有存在有特異性的基因突變，可以給予相對應的標靶治療的整體存活時間，都顯著長於未進行相對應的標靶治療的患者，整體存活時間分別為2.58年和1.32年，然而存在有特異性的基因突變的患者，但未接受相對應的標靶治療的整體存活時間，與未攜帶有特異性突變患者則沒有差異。這也凸顯基因檢測對於胰臟癌的角色，確實讓能夠找出本身有特異性的基因突變者，可以大受其惠。

基因檢測幫患者找出有存在有特異性的基因突變，絕大多數患者接受標靶治療的個體，都是攜帶的是BRCA突變基因或是顯示微衛星狀態呈現高度不穩定(MSI-H)，因此可以分別給予相對應的標靶治療-聚（ADP-核糖）聚合酶（PARP）抑制劑或是給予相對應的免疫治療-免疫檢查點阻斷劑的治療。然而在所有相關研究發現，存在有特異性的基因突變中，除了BRCA1/2或MSI-H以外，其他特異性的基因出現突變的頻率則是相對較低。