遺傳性卵巢癌的組織學特徵

總體而言，具有BRCA1 / 2突變的卵巢癌更可能表現出高度漿液性癌（HGSC）組織學，但文獻中報導的頻率確實在43％至100％之間變化很大。

儘管不常見，但已有其他卵巢癌組織型患者報告了生殖系BRCA1 / 2突變。

在CIMBA（Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2）中在對6893個BRCA1 / 2突變基因帶因者所進行的研究中，組織學類型包括漿液型佔有67％，12％為子宮內膜樣，1％是粘液性，1％是透明細胞的和其他類型則佔19％。

在使用WHO 2014年診斷卵巢組織型標準的研究中，BRCA1 / 2突變基因帶因者出現的腫瘤幾乎全部是HGSC。

遺傳性乳癌的組織學特徵

與BRCA野生型腫瘤相比，BRCA1突變型乳癌更常見為高級別和三陰性。 BRCA1突變的腫瘤也更常表現出髓樣組織病理學、且常與基底樣乳癌重疊。

然而，BRCA2突變的乳癌似乎與散發或野生型腫瘤沒有區別，表現出具有雌激素/孕激素受體陽性和Her2陰性的管腔型。 。 BRCA2突變的腫瘤也更可能出現孤立的乳腺導管原位癌和微鈣化，可以使用乳房攝影進行檢測。

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