一名65歲男性被診斷患有轉移性大腸直腸癌。 由於他不確定該疾病的任何家族史。 如果要考慮使用免疫療法作為他的治療計劃的一部分，除了腫瘤RAS和BRAF狀態測試是一定要的。根據美國國家綜合癌症網絡（NCCN）小組建議所有疑似或經證實的轉移性大腸直腸癌患者的，無論其家族史如何，都應該進行DNA錯配修復（MMR）系統與微衛星不穩定性（MSI）測試，不論是否要使用免疫療法。目前建議在使用5-Fu(氟嘧啶)，Irinotecan和oxaliplatin初始治療失敗後， NCCN指南推薦患者接受免疫藥物如pembrolizumab、nivolumab單藥治療。

大腸直腸癌是台灣癌症相關死亡的重要因素，原因如下:

1. 診斷後，一半的性大腸直腸癌患者已經或日後會變為轉移性大腸直腸癌疾病。轉移性大腸直腸癌患者通常接受化療作為一線和二線治療，包括5-氟尿嘧啶，甲酰四氫葉酸和Irinotecan（FOLFIRI）和，甲酰四氫葉酸和5-氟尿嘧啶（FOLFOX），並聯合標靶藥物血管新生或表皮生長因子受體（EGFR）.
2. 儘管全身治療可行，但轉移性大腸直腸癌患者的總體5年生存率約為11％.
3. 大腸直腸癌是一種多因素疾病過程，醫生應該提供適當的個性化治療。大約85％的患者由於染色體不穩定而發生大腸直腸癌，這是由於等位基因丟失，雜合性缺失，染色體擴增和易位，可能是遺傳性或散發性的。而4％的大腸直腸癌患者因基因MLH1，MLH3，MSH2，MSH3，MSH6或PMS2由遺傳或偶發突變或表觀遺傳沉默，引起其功能失活而導致DNA錯配修復（MMR）系統缺陷導致超突變和微衛星不穩定性（MSI）。

MMR系統對於DNA複製過程中DNA序列錯配的糾正是非常重要。 只要1種MMR蛋白的功能喪失，就可能導致微衛星誤差的累積。