國際知名的女星安潔莉娜裘莉在2013年5月投書美國紐約時報，發表一篇名為「我的醫療選擇」（My Medical Choice）的公開信，文中披露她因為帶有「有缺陷」BRCA1基因(或稱之為BRCA1基因突變)，所以她決定進行雙側乳房切除手術以預防乳癌發生，後來她也一步接受預防性的卵巢加輸卵管切除手術以減少卵巢癌的發生。這事件引起廣泛世人關注，並在電視宣導相關乳癌基因的檢測及預防醫學的重要。

裘莉切除雙乳手術的主要的原因是她的家族帶有BRCA1基因異常，她的母親46歲罹患乳癌，56歲往生，而她的阿姨也在不久以前死於乳癌，享年61歲。

BRCA1這個基因從西元1990年被發現至今，已有二十多年的時間，大家對這個疾病的認識是當一個病人有BRCA1基因變異時，一輩子有50％～85％的機會可能會得到乳癌，高於常人非常多。

對於裘莉而言，她的母親及阿姨罹患乳癌，自己本身又帶有BRCA1基因，確實是屬於乳癌與卵巢癌的高危險群。

一般而言，BRCA基因有病態突變存在者，在女性比較年輕時引發乳癌，而BRCA1基因突變會有二倍以上增加骨盆腔漿液性癌的風險，包括卵巢癌，其BRCA2基因突變也會。BRCA 1/2基因在人體中是一個類似工廠“品管部門”作用的好基因，當它出現“突變”時，這些品管基因就不能好好的進行品質檢驗、剔除壞品，進而導致腫瘤的發生。

品管基因出問題會提高哪些腫瘤的發生風險？終身女性卵巢癌發病風險從一般人群的1.4%提高到15-40%，乳癌的發病風險也提高的5倍。同樣，胰臟癌、前列腺癌和男性乳腺癌也有不同程度的風險提高。

而對於已經罹患卵巢癌患者再去進行BRCA1/2基因檢測的有什麼意義呢？

首先是了解病患是否為乳癌或卵巢癌高危險族群，瞭解是否有家族惡性癌症的遺傳風險，幫助其他癌症的篩檢和早期診斷。另外，對於已經罹患卵巢癌患者再去進行BRCA1/2基因狀態檢測還可以判斷鉑金類化療藥物的有效性和治療預後情況，一般來說BRCA1/2基因突變的卵巢癌患者對某些化療藥物（如順鉑、卡鉑）的有效率更高，治療有效期間更好。

更何況對於已經罹患卵巢癌患者，目前已經有了專門針對品管基因異常的標靶藥物-PARP抑制劑，可以用於卵巢癌患者，例如:olaparib(lypaza)、rucaparib(rubraca)、niraparib(Zejula)，讓變種的BRCA基因得以“改邪歸正”。最新SOLO-2的研究報告，遺傳性BRCA基因突變型（gBRCA）的鉑類化療藥物敏感復發性卵巢癌患者，比較了用olaparib處理與安慰劑處置之維持治療，的疾病控制時間（PFS），olaparib處理可以使疾病控制時間5.5個月，改善為30.2個月，大幅改善超過2年的( 24.7個月)，疾病惡化風險減少75%。顯示這類“改邪歸正的藥物” 讓變種的BRCA基因可以控制復發的卵巢癌在近2年多時間內不發展！

對於已經罹患卵巢癌患者進行BRCA1/2基因檢測是有意義的。目前對於卵巢癌患者接受BRCA1/2基因檢測的合適族群，各個國家地區的治療共識不太一致，美國治療共識推薦所有卵巢癌患者（包括原發性腹膜癌和輸卵管癌），無論年齡、惡性腫瘤家族史，都應該進行BRCA1/2基因檢測。歐洲治療共識則僅僅推薦，高惡性等級的漿液性卵巢癌患者應該進行BRCA1/2基因檢測。

那麼華人呢?我們瞧瞧中國的資料。由於中國卵巢癌患者的BRCA1/2基因突變盛行率為20%以上，遠高於歐美的15%左右。所以針對華人卵巢癌患者進行BRCA1/2基因檢測意義顯然更大，所以應該建議所有卵巢癌患者接受BRCA1/2基因檢測，為患者的個體化精準治療和家族的遺傳風險管理提供依據。