近兩年，次世代基因測序的應用加速了癌症基因組學的發展。隨著檢測技術的進步和檢測成本的降低，次世代基因測序在臨床的應用逐漸開展。在2017年的ASCO會議上，報導了眾多Foundation Medicine CGP（Comprehensive Genomic Profiling，全面基因組測序）應用于肺癌基因測序的相關研究 。

Foundation Medicine （簡稱FMI）全面基因組測序可以一次檢測315個基因，同時還可以提供腫瘤突變負荷量（TMB）及微衛星不穩定性(MSI) 資訊。次世代基因測序為探尋標靶治療靶點和預測免疫治療療效提供了病患本身更多重要資訊。

全面基因組測序在臨床應用可以幫助挖掘更多可能的新治療靶點，讓更多患者有機會接受標靶治療，最終有機會延長患者的壽命。此外，對於少見類型的肺癌，目前有效的治療方案甚少，患者一般預後差。如果可以對這類患者進行全面基因組測序，有機會可以發現對治療有意義的基因變異，還能檢測腫瘤突變負荷量（TMB），進而評估免疫治療的可能。另外，應用全面基因組測序在腫瘤組織中和循環腫瘤DNA(ctDNA)中都可以探查新的抗藥性機制，液體切片搭配腫瘤組織的基因檢測，有機會為臨床提供更多且有價值的治療資訊。

目前認為非小細胞肺癌的治療是癌症精準治療的優良典範，這歸功於非小細胞肺癌特殊的基因突變狀況。除了EGFR，ALK，ROS1等常見治療標靶基因外，非小細胞肺癌還有一些新的標靶驅動基因，雖然其發生頻率較低，普遍小於2%，例如RET融合，BRAF突變等。

標靶治療時代，使得標靶基因呈現陽性的晚期非小細胞肺癌的中位整體存活時間延長，從過去的10個月延長到39個月。

所以目前該如何進一步優化晚期非小細胞肺癌的治療呢？

1. 優化標靶治療：明確標靶治療的抗藥機制，開發新一代藥物化解抗藥性問題
2. 拓展標靶治療靶：探尋新的更多標靶治療的治療靶點，讓更多患者有機會接受標靶治療
3. 合理應用免疫治療：發掘免疫治療的真正有用族群

以上種種策基礎都離不開好的基因檢測。全面基因組測序可能在未來發揮一定作用，所以優化現有的測序技術，尋找更多可以替代腫瘤組織的生物材料，如血漿，尿液等，讓更多患者有機會進行基因測序。

另外臨床基因資料庫的構建，可以整合臨床特徵和基因特徵有效的聯結，提高基因測序和基因分析的有效率。而對於少見類型肺癌的基因組學分析，尋找新的治療靶點；抗藥性發生後的再檢測肌因而指導後續性用藥等，都是未來精準醫療可以著墨之處。