好萊塢女星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）於2013年5月14日在美國《紐約時報》投書，公布自己有BRCA1及BRCA2基因缺陷及家族史，導致其基因諮詢評估為罹患乳癌、卵巢癌的高風險群。裘莉於審慎考慮家庭因素與孩子們不必失去媽媽之恐懼，以及現在是前夫、當時還是丈夫的萊德彼特（Brad Pitt）全力支持下，接受預防性雙乳切除術、卵巢，以降低自己罹癌之風險，此決定震驚全世界的影迷，也讓國內在癌症防治議題上多了不同的話題.......

大多數癌症為隨機性的（sporadic）基因突變所造成，但是仍然有一部分族群因為帶有生殖系（germ line）遺傳基因的缺陷，因而會讓其發生癌症。最著名的代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群(Hereditary breast and ovary cancer syndrome)，促成這個症候群最重要的兩個基因突變的是BRCA1與BRCA2。

BRCA1與BRCA2是於1994與1997年被美國人發現，BRCA1基因是位於第17(17q21)對染色體上，BRCA1蛋白質共有1863個胺基酸；BRCA2基因是位於第13(13q12.3)對染色體上，BRCA2蛋白質共有3418個胺基酸。這兩個基因是屬於具有抑制癌症功能的基因，主要角色是負責雙股DNA損壞的修復，修復的方式稱為同源重組（Homologous Recombination）；經由此修復機轉，雙股DNA可以正確無誤的修復。因此，若BRCA1與BRCA2這兩個基因其中之一發生缺陷，當雙股DNA受到攻擊斷裂後，則無法正確修復；當細胞內DNA壞損累積到一定程度，細胞就會發生癌變。

所謂的BRCA1與BRCA2帶原者，定義是生殖系（germ line）帶有BRCA1或是BRCA2的單一等位基因(single allele)發生突變，當人體在生長過程中，因環境或是其他因素，另一個等位基因（allele）上的BRCA1或是BRCA2 亦發生變異時，會使BRCA1或是BRCA2完全喪失，此時，容易便發生乳癌(其中男性乳癌是與BRCA2突變相關)、卵巢癌、胰臟癌與攝護腺癌等。

因此，遺傳基因學家定義BRCA1與BRCA2帶原者為顯性遺傳，癌症發生的機率會隨著年紀增加而累積。