認識BRCA基因突變乳癌

並不是所有的BRCA基因突變都會產生癌症，只有所謂的「有害突變 harmful mutation」才會導致癌化。換言之，並非有 BRCA 基因突變的人一定會得到乳癌；而「BRCA 基因有害突變」也只能解釋 5-10 % 的乳癌或 10-15% 卵巢癌之原因；大部份的乳癌或卵巢癌成因不能歸咎於 「BRCA 基因突變」；因此，判斷 「BRCA 基因突變」的意義必須要很小心。

原則上，我們所言的「突變」通常是指「有害突變」。有 BRCA 基因突變的家族，並非每一個家族成員一定就會遺傳到該突變（一半機率）。而且就是帶有「BRCA 有害基因」者，終其一生，也不見得會得到癌症。有 「BRCA 基因有害突變」會「大大增加得到癌症的機率」。但是一但乳癌患者經過基因檢測發現有BRCA基因突變，治療的方式會不會迥異於其他乳癌呢?

2017年6月一個眾所期待的相關研究結果顯示，BRCA基因突變乳癌患者，治療有新方法了；這種新的治療模式將顯著改善BRCA基因突變乳癌患者的預後。目前我們不僅可以基於乳癌的基因檢測是否有突變而進行標靶治療，同時也可能藉由標靶治療驅動乳癌發病的遺傳學因素。