而腫瘤的微衛星狀態在臨床上已經是經常會使用的生物標記，目前該生物標記可以作為大腸直腸癌的預後與化療是否獲益的預測，還可以診斷是否有Lynch綜合征。

錯配修復(mismatch repair)基因的缺陷經常出現於遺傳性非息肉性大腸癌（HNPPC）的患者，當中可以分離到的一組遺傳易感的基因，該錯配修復系統中的任一基因突變，都會導致細胞錯配修復功能發生缺陷，結果產生遺傳的不穩定性，進而表現為細胞複製錯誤或微衛星狀態不穩定性，因而容易導致癌症的發生。

目前主要負責DNA 的錯配修復(mismatch repair)基因有:包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和PMS1。

微衛星狀態高度不穩定性與dMMR(錯配修復基因有缺陷），目前是兩種常見的遺傳異常，含有微衛星狀態不穩定性者與有變異基因的癌症，細胞內的DNA修復機制往往會受到影響，進而不能正常地發揮作用。帶有這特殊生物標記特徵的癌症，分佈非常廣泛，非侷限於一種癌症，主要有大腸癌、子宮內膜癌、胃腸道癌症、乳癌、前列腺癌、膀胱癌、甲狀腺癌等多個部位的癌症皆有可能會有這項特殊生物標記特徵。