美國FDA 於2017年5月23日加速審核通過了免疫檢查點抑制劑pembrolizumab，可以治療用於特定生物標記者的癌症患者，這是美國FDA第一次基於符合特定生物標記者，而非過去基於癌症組織起源的疾病作為藥品適應症。這也是癌症藥物發展歷史上的一個重要里程碑。

美國FDA 通過免疫治療藥物pembrolizumab可以治療用於特定生物標記者的癌症患者，這些患者可以是不同癌症，但要其微衛星狀態高度不穩定性者，亦即帶有MSI-H或dMMR(錯配修復缺陷）的固體癌症患者，其病情於先前治療後都出現了疾病惡化者。

pembrolizumab者(microsatellite instability, MSI)，也就是指 DNA甲基化或者基因突變導致錯配修復(mismatch repair)基因缺失，從而導致微衛星狀態重複序列插入或缺失，繼而長度改變，微衛星狀態不穩定性者與癌症的發生有密切關係。根據微衛星狀態的資料分析可以分成3種結果：微衛星狀態高度不穩定性（MSI-H）、微衛星狀態低度不穩定性（MSI-L）和微衛星狀態穩定（MSS）。

而腫瘤的微衛星狀態在臨床上已經是經常會使用的生物標記，目前該生物標記可以作為大腸直腸癌的預後與化療是否獲益的預測，還可以診斷是否有Lynch綜合征。

錯配修復(mismatch repair)基因的缺陷經常出現於遺傳性非息肉性大腸癌（HNPPC）的患者，當中可以分離到的一組遺傳易感的基因，該錯配修復系統中的任一基因突變，都會導致細胞錯配修復功能發生缺陷，結果產生遺傳的不穩定性，進而表現為細胞複製錯誤或微衛星狀態不穩定性，因而容易導致癌症的發生。

目前主要負責DNA 的錯配修復(mismatch repair)基因有:包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和PMS1。

微衛星狀態高度不穩定性與dMMR(錯配修復基因有缺陷），目前是兩種常見的遺傳異常，含有微衛星狀態不穩定性者與有變異基因的癌症，細胞內的DNA修復機制往往會受到影響，進而不能正常地發揮作用。帶有這特殊生物標記特徵的癌症，分佈非常廣泛，非侷限於一種癌症，主要有大腸癌、子宮內膜癌、胃腸道癌症、乳癌、前列腺癌、膀胱癌、甲狀腺癌等多個部位的癌症皆有可能會有這項特殊生物標記特徵。

這種新穎的治癌概念，不同癌種只要只要具有相同的生物標記特徵者，都可以根據類似中醫治癌理論的“異病同治，同病異治”，這種突破於過去的西醫治癌策略，可能是未來腫瘤治療的方向，越來越多標靶藥物作用點的發現及相對應之藥物的研發，讓醫界進入了新的癌症精准醫療時代。有鑑於次世代測序技術的不斷進展，以及目前積極進行之所對應的“雨傘研究”（Umbrella Trial）與籃子研究（Basket Trial），將會是現在非常重要的方向。