台中醫院腫瘤中心/台中市全方位癌症關懷協會理事長

陳駿逸 醫師 主講

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乳癌的高危險因子：
1. 一等親有乳癌家族史者（如：母親、姐妹、阿姨）。
2. 一側得過乳癌。
3. 三十歲以後生第一胎或未曾生育者。
4. 初經早（12歲以前）或停經晚（35歲以後）者。
5. 未曾哺乳者。
6. 中年後肥胖及攝取高脂肪食物者。

·乳癌危險因子 家族遺傳相關：
1. 家族史
2. 很年輕罹患乳癌
3. 卵巢癌
4. 罹患兩側乳癌
5. 男性乳癌
6. 三陰性乳癌
7. 個人或家人已測得相關的基因突變

遺傳性癌症(hereditary cancer)的定義：
根據美國臨床腫瘤醫學會，針對遺傳性癌症(hereditary cancer)的定義表示，是由於單基因發生致病性突變，導致有很高的罹癌風險(defined here as having a risk almost entirely attributable to germline mutations in a single gene)。
先天上如果遺傳到這些突變的基因(遺傳性基因突變者) ，會在不同程度上增加罹患某些特定癌症的風險，並有可能再遺傳給下一代。

什麼是BRCA基因？
BRCA基因屬於腫瘤抑制基因的一種，能製造協助修補受損去氧核醣核酸（DNA）的蛋白質。所謂癌症，是指器官內的細胞出現異常的分裂、繁殖，積聚成為腫瘤，若細胞DNA受損，可導致癌細胞出現。換言之，正常的BRCA能維持細胞的基因穩定性，從而壓抑癌細胞生長。

我已經是乳癌患者，接受BRCA基因檢測對我有什麼幫助？
1. BRCA基因變異有家族遺傳的可能，乳癌患者若能透過基因檢測，確認是否有BRCA基因變異及種類
2. 有助自己了解自己的乳癌復發及罹患其他癌風險，進行介入，如預防性乳房/卵巢切除
3. 有助家人了解自己的患癌風險，保障家人健康。
4. 基因檢測結果有助醫生決定你罹患癌症的治療方案。

遺傳性癌症病人的臨床表現，常具有一些特徵，利用這些特徵，可以協助醫師與病人本身，發現是否可能屬於遺傳性癌症的病人。
一般而言，可以區分為病人個人特徵與家族特徵兩個方面，病人方面主要可以歸類成四種：
1. 多發腫瘤，可以是同一器官有多個原發腫瘤(轉移的不算)，或是成對的器官有兩個以上原發腫瘤，例如雙側乳房都長出乳癌(時間上可以是先後發生)，另一種情形是同一人，有兩種以上的癌症(時間上可以是先後發生)，例如同一人有乳癌、卵巢癌、大腸癌等兩種以上癌症。
2. 早發腫瘤，指的是癌症發生的年紀，明顯早於該種癌症一班發生的年齡，例如小於35歲的年紀得到乳癌。
3. 罕見腫瘤，包含了癌症發生在非常見之性別上，常提及的即是男性發生乳癌；少見的腫瘤組織型態，也意味著可能與特殊基因變異有關，或是某一些內分泌腫瘤，例如胰臟神經內分泌腫瘤。
4. 合併先天已知的基因疾病。家族特徵方面，同源血親中，有多人得到相同或是相關的癌症。

NCCN建議需要接受遺傳性癌症基因檢測：
臨床上，當一位乳癌病患，具有下述特徵時，建議接受遺傳諮詢是否有遺傳性乳癌與卵巢癌的可能性：
1. 已知帶有基因變異者
2. 個人或是家族有卵巢癌者
3. 個人或是家族有雙側乳癌者
4. 早發性乳癌(NCCN指的是小於或是等於40歲)
5. 三陰性乳癌且年紀小於60歲
6. 家族史中，有另一位血親具有小於50歲發病的乳癌，或是至少有另外兩位乳癌患者(不限年紀)
7. 家族史中有胰臟癌者
8. 家族史中有男性乳癌
9. 非上述癌症，家族中(含病人本身)，有三位癌症患者或是三種癌症的患者，例如腸胃道癌症，子宮內膜癌，男性攝護腺癌、血癌

我需要做遺傳性癌症基因檢測嗎?
1. 這個決定需要專業人員依您的情況來評估，如果您有以上提到的風險，請您與您的醫師討論或者直接聯絡我們協助您安排遺傳諮詢。
2. 如果您沒有以上提到的風險，能夠檢測出遺傳性癌症基因的機會就比較低，但這並不代表不會罹患癌症，絕大部分人罹患癌症並不是遺傳上的原因。

臺中市全方位癌症關懷協會，於民國104年2月12日依法設立(台中市府社團字第1815號)、以非營利為目的之社會團體，以關懷癌症病友及家屬為宗旨。

本會之任務如下：

一、    關懷與協助癌症病友及家屬

二、    提供專業照護人員、社會賢達貢獻所學的園地

三、    結合專才與專能，建構癌症診療與照護資訊平台

四、    正確癌症照護資訊之推廣與傳遞

五、    提高國內癌症防治與照護品質

六、    加強國際癌症照護資訊交流

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