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精準醫療正夯 從談癌症遺傳基因BRCA1/2檢測出發

 

精準醫學會監事 李彰威 博士 主講

 

BRCA基因分析:
1.分析所使用的機器類型
2.使用的資料庫
3.採檢方式
4.實驗室認證
精準演講 20190105署醫BRCA 1
 
何謂基因定序的廣度與深度
廣度:指的是能分析目標基因變異位點涵蓋區域
深度:指的是目標基因變異位點能被正確讀取的次數。
精準演講 20190105署醫BRCA 2
 
●檢測先天BRCA1/2 的突變,在乳腺癌風險評估中具有明確的功用。
●BRCA1/2 檢測,在已經確診患者的治療選擇中具有臨床相關性。如鉑類化療或是PARP抑制劑。
●在晚期和轉移性乳癌的研究結果顯示, PARP抑制劑對具有先天BRCA1/2 功能喪失突變的女性,藥物反應率仍保持在60%左右。
●檢測先天性BRCA1/2 的突變,可以當成治療模式的評估指標。

 

 

 

精準醫學會監事李彰威博士

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