發表於醫學期刊JAMA Oncology上的一份研究結果，該項研究是國際上首個應用聚合酶鏈鎖反應（PCR）檢測血液中迴圈腫瘤DNActDNA多基因甲基化的技術於大腸直腸癌復發預測和復發監測的多中心研究，提供了一個與現在已存在於市面上的檢測微量殘存疾病(minimal residual disease<簡稱MRD)技術方法相比，性價比更高的技術路徑和解決方案，有望大大提高結直腸癌復發預測和監測的臨床使用普及率，並顯著改善病人的生存期和生存品質。市面上的檢測微量殘存疾病(minimal residual disease<簡稱MRD)技術方法大多是以高通量的次世代基因測序技術(NGS) 去檢測ctDNA的突變，其流程複雜、時間冗長、成本較高，普適性略有不足。

屬於液態切片其中之一的多基因甲基化檢測技術ColonAiQ®常艾克®，在前期的基礎研究上已經進一步充分證實了檢測迴圈腫瘤DNA甲基化在1-3期大腸直腸癌中的有臨床應用的潛力，可以將復發風險分層、且具有指導治療決策和早期復發監測的作用等，為這一無創性的血液篩查和監測技術納入臨床實踐提供一定參考依據。且選擇DNA甲基化作為新型MRD的生物標誌物，相比于基因突變的檢測，優勢在於不需要做腫瘤組織的全基因組測序篩選，可以直接就用血液檢測，而且避免因檢出源自正常組織、良性疾病和克隆性造血的體細胞突變所導致假陽性結果。

早先已經發現1-3期大腸直腸癌手術後1個月，檢測迴圈腫瘤DNA結果是陽性的患者，其復發風險是陰性患者的17.5倍。若同時使用檢測血液中之迴圈腫瘤DNA和癌胚抗原(CEA)檢測，則陽性與陰性的復發風險比(HR)為19.0。

而接受不同術後輔助治療療程與強度的大腸直腸癌患者，檢測血液中之迴圈腫瘤DNA均與其預後有顯著相關，且輔助治療後檢測血液中之迴圈腫瘤DNA仍然呈現陽性者復發的風險是陰性的13.8倍。

大腸直腸癌患者接受根治性手術治療後及後續追蹤監控過程中，檢測血液中之迴圈腫瘤DNA結果為陽性者，相較於陰性者的無復發存活率更差。甚至檢測血液中之迴圈腫瘤DNA的分析結果可比影像學診斷最多提前20個月提示腫瘤的復發。

多基因甲基化檢測技術ColonAiQ®此次發表於醫學期刊JAMA Oncology上的重要研究結果如下:

發現1-3期大腸直腸癌手術後1個月檢測血液中之迴圈腫瘤DNA的結果，可以預測1-3期大腸直腸癌患者的復發風險。血液中之迴圈腫瘤DNA的結果呈現陽性患者的復發風險顯著高於陰性的患者，風險比為17.5。其預測復發的靈敏度為78.0%，特異度90.2%，並在不同分期的大腸癌中都保持穩健的效度。

檢測血液中之迴圈腫瘤DNA的結果ctDNA預測復發的性能，明顯優於傳統的腫瘤指數CEA。

若同時檢測血液中之迴圈腫瘤DNA和CEA的結果，是可以提高預測癌症復發的性)，優於丹毒檢測血液中之迴圈腫瘤DNA或CEA的結果，且檢測血液中之迴圈腫瘤DNA和CEA的結果為陽性患者，相較而言預後會更差。

另外在大腸直腸癌手術後1個月，檢測血液中之迴圈腫瘤DNA的結果，可以幫助癌症復發的風險分層，指導術後輔助化學治療決策，避免過度治療

該項研究將3期大腸直腸癌患者，依據臨床復發的風險評估（臨床高復發風險組為T4/ N2和臨床低復發風險組T1-3N1)，以及術後輔助化學治療的療程（3或6個月），劃分出不同亞組。

若檢測血液中之迴圈腫瘤DNA和CEA的結果為陽性：

於臨床高復發風險組中，接受6個月術後輔助化療療程的患者，其復發風險較3個月療者更低；臨床低復發風險組中，術後輔助化療療程的長短與患者復發風險間無顯著相關；

若檢測血液中之迴圈腫瘤DNA和CEA的結果為陰性：

無論臨床復發風險的高低與術後輔助化療療程的長短，預後均顯著優於迴圈腫瘤DNA和CEA的結果為陽性患者；此外，未接受術後輔助化療的1期和臨床低復發風險的2期患者中，若檢測血液中之迴圈腫瘤DNA的結果為陽性者有2/3會在2年內復發，而所有若檢測血液中之迴圈腫瘤DNA結果為陰性患者均未在2年內復發；

手術與術後輔助化療結束及後續追蹤期間，檢測血液中之迴圈腫瘤DNA可以比影像學檢查，最多提前約20個月偵測到腫瘤的復發。手術與術後輔助化療結束後，檢測血液中之迴圈腫瘤DNA陽性患者，與檢測血液中之迴圈腫瘤DNA陰性患者相比，無癌症復發存活率顯著降低；手術與術後輔助化療結束及後續追蹤期間中在監測的任一時間點，血液中之迴圈腫瘤DNA陽性患者皆與更差的預後有關聯性；且手術與術後輔助化療結束及後續追蹤期間中在監測的任一時間點，血液中之迴圈腫瘤DNA的檢測結果持續為陽性的患者，其無癌症復發存活率會顯著低於檢測結果持續為陰性的患者。

#ctDNA #腫瘤指數 #CEA #血液中之迴圈腫瘤DNA #MRD #大腸直腸癌 #微量殘存疾病 #精準醫療 #癌胚抗原 #液態切片 #多基因甲基化檢測技術 #ColonAiQ #抽血提早發現癌症復發

更多腫瘤治療相關資訊 請連接"陳駿逸醫師與你 癌歸於好" https://mycancerfree.com

更多癌症病友需知 請連接"全方位癌症關懷協會" https://www.cancerinfotw.org/index.php

歡迎參與陳駿逸醫師的用心話聊俱樂部 www.facebook.com/groups/456281992960876/

陳駿逸醫師門診的服務資訊 https://mycancerfree.com/contact/